تعلیم و تربیت استثنائی، جلد ۲، شماره ۱۴۵، صفحات ۵۳-۵۸

عنوان فارسی آشنایی با فنیل کتونوری
چکیده فارسی مقاله زمینه: فنیل‎کتونوریا نوعی بیماری سوخت‌وسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به‎ ‎علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیل‎آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل‎آلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیل‎آلانین در خون به‎ویژه در مغز می‎شود. از آن‎جا که تیروزین پیش‌ساز انتقال‌دهنده‌های عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلال‎های عصبی، شناختی و اجرایی در مغز می‎شود. نتیجه‌گیری: مهم‎ترین نشانه‌های بالینی این بیماری، کم‌توانی‌ذهنی، میکروسفالی، اختلال‎های رفتاری، تشنج  سفتی اندام‎ها، بی‎قراری، ناآرامی، بیش‌فعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتی‎ که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یک‌ماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبت‎های لازم قرارگیرد، نشانه‌های ناشی‌از بیماری کاهش می‎یابد. از آن‎‎جا که رژیم درمانی بسیار طاقت‌فرساست و ممکن به عدم‌رعایت کامل آن و در نتیجه شدت نشانه‌ها منجر شود، امروزه روش‎های دیگری چون استفاده از دوز دارویی ویژه، آنزیم درمانی، پیوند سلول‎های بنیادی و ژن درمانی به‎عنوان روش‎های جایگزین در دست پژوهش و بررسی است. با توجه به نشانه‌های شدید بیماری به‎ویژه نشانه‎های روان‌شناختی و نیز چون این بیماری بیشتر در ازدواج‌های خویشاوندی دیده می‎شود، آگاه‌سازی جوانان و خانواده‌ها از پیامدهای آسیب‌زای حاصل از ازدواج‌های فامیلی، مشاوره‌های ژنتیکی پیش از ازدواج و نیز غربالگری نوزادی برای تشخیص زودرس بیماری توصیه می‎شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله فنیل‎کتونوریا،‌ سوخت‌و‌سازی، فنیل‎آلانین

عنوان انگلیسی Phenylketonuria
چکیده انگلیسی مقاله Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotonin in brain and also brain damage and associated mental retardation and cognitive, behavioral disorders. Conclusion: The most important clinical symptoms of the disease, mental retardation, microcephaly, behavioral disorders, seizures, limb stiffness, restlessness, irritability, hyperactivity, eczema. If Phenylketonuria is diagnosed before first month of life and used of dietary treatment, the children can have a normal life with normal mental development. Dietary treatment is restricted and still not optimal so new treatment strategies are researched. Oral therapy, Enzyme therapy, Cell directed therapy and gene therapy for the treatment of Phenylketonuria has been focus of multiple research group. According to the severe symptoms and familial base of the disorder, informing the families and adults about the consequences of the disease is suggested.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Phenylketonuria, Metabolic, Phenylalanine

نویسندگان مقاله صدیقه حسینی | sedigheh hosseini
unit 7w,block 38 mahallati town minicity tehran
مینی سیتی شهرک شهید محلاتی بلوک 38 واحد 7 غربی


نشانی اینترنتی http://exceptionaleducation.ir/browse.php?a_code=A-10-931-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/727/article-727-452555.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده کاربردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات