|
تعلیم و تربیت استثنائی، جلد ۲، شماره ۱۴۵، صفحات ۵۳-۵۸
|
|
|
عنوان فارسی |
آشنایی با فنیل کتونوری |
|
چکیده فارسی مقاله |
زمینه: فنیلکتونوریا نوعی بیماری سوختوسازی مادرزادی و ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که به علت کمبود یا فقدان آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیلآلانین به تیروزین تبدیل نشده و باعث افزایش فنیلآلانین در خون بهویژه در مغز میشود. از آنجا که تیروزین پیشساز انتقالدهندههای عصبی چون سروتونین، دوپامین و نوراپی نفرین است، کمبود آن باعث اختلالهای عصبی، شناختی و اجرایی در مغز میشود. نتیجهگیری: مهمترین نشانههای بالینی این بیماری، کمتوانیذهنی، میکروسفالی، اختلالهای رفتاری، تشنج سفتی اندامها، بیقراری، ناآرامی، بیشفعالی، اگزما و پوست و موی روشن است. در صورتی که بیماری پیش از سومین هفته زندگی تشخیص داده شده و نوزاد پیش از یکماهگی مورد تغذیه درمانی و مراقبتهای لازم قرارگیرد، نشانههای ناشیاز بیماری کاهش مییابد. از آنجا که رژیم درمانی بسیار طاقتفرساست و ممکن به عدمرعایت کامل آن و در نتیجه شدت نشانهها منجر شود، امروزه روشهای دیگری چون استفاده از دوز دارویی ویژه، آنزیم درمانی، پیوند سلولهای بنیادی و ژن درمانی بهعنوان روشهای جایگزین در دست پژوهش و بررسی است. با توجه به نشانههای شدید بیماری بهویژه نشانههای روانشناختی و نیز چون این بیماری بیشتر در ازدواجهای خویشاوندی دیده میشود، آگاهسازی جوانان و خانوادهها از پیامدهای آسیبزای حاصل از ازدواجهای فامیلی، مشاورههای ژنتیکی پیش از ازدواج و نیز غربالگری نوزادی برای تشخیص زودرس بیماری توصیه میشود. |
|
کلیدواژههای فارسی مقاله |
فنیلکتونوریا، سوختوسازی، فنیلآلانین |
|
عنوان انگلیسی |
Phenylketonuria |
|
چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Phenylketonuria is an inherited metabolic disease. It is genetic disorder autosomal recessive type. It is caused by absent or deficiency Phenylalanine hydroxylase enzyme activity that converts Phenylalanine to Tyrosine. It leads to increasing Phenylalanine in the blood. Tyrosine is important for production of some neurotransmitters. So it caused deficiencies of dopamine and serotonin in brain and also brain damage and associated mental retardation and cognitive, behavioral disorders. Conclusion: The most important clinical symptoms of the disease, mental retardation, microcephaly, behavioral disorders, seizures, limb stiffness, restlessness, irritability, hyperactivity, eczema. If Phenylketonuria is diagnosed before first month of life and used of dietary treatment, the children can have a normal life with normal mental development. Dietary treatment is restricted and still not optimal so new treatment strategies are researched. Oral therapy, Enzyme therapy, Cell directed therapy and gene therapy for the treatment of Phenylketonuria has been focus of multiple research group. According to the severe symptoms and familial base of the disorder, informing the families and adults about the consequences of the disease is suggested. |
|
کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
Phenylketonuria, Metabolic, Phenylalanine |
|
نویسندگان مقاله |
صدیقه حسینی | sedigheh hosseini unit 7w,block 38 mahallati town minicity tehran مینی سیتی شهرک شهید محلاتی بلوک 38 واحد 7 غربی
|
|
نشانی اینترنتی |
http://exceptionaleducation.ir/browse.php?a_code=A-10-931-1&slc_lang=fa&sid=fa |
فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/727/article-727-452555.pdf |
کد مقاله (doi) |
|
زبان مقاله منتشر شده |
fa |
موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
نوع مقاله منتشر شده |
کاربردی |
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|