|
|
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۶۹، شماره ۹، صفحات ۵۵۹-۵۷۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
وقوع و سهم تغییرات توالی ژن‌های BRCA۱/۲ در سلول زایشی مبتلایان سرطان پستان |
|
| چکیده فارسی مقاله |
800x600 Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0in 5.4pt 0in 5.4pt mso-para-margin:0in mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:10.0pt font-family:"Times New Roman","serif"} زمینه و هدف: سرطان پستان شایع‌ترین شکل سرطان وراثتی در جهان است. این سرطان یک علت مهم مرگ و میر میان زنان است. پنج تا 10 درصد از همه موارد سرطان پستان و تخمدان به‌علت جهش‌های پرنفوذ ژن‌های مستعدکننده سرطان پستان در سلول‌های زایشی می‌باشد. ژن‌های BRCA1 و BRCA2 برای نصف این موارد در نظر گرفته می‌شوند، لذا درخواست غربالگری جهش‌های این دو ژن رو به افزایش است. نتایج این تست‌ها بر مدیریت کلینیکی افراد در معرض خطر اثر دارد. هدف از این تحقیق شناسایی جهش‌های این دو ژن در صد خانواده ایرانی با خطر بالای این بیماری است. روش بررسی: ما صد خانواده را که حداقل در یکی از گروه‌های در معرض خطر قرار داشتند، مورد ارزیابی قرار دادیم. کل توالی‌های کد‌دهنده و مرزهای اگزون- اینترون ژن‌های BRCA1/2 در اعضای بیمار این خانواده‌ها و افراد گروه کنترل به‌وسیله توالی‌یابی مستقیم و MLPA بررسی شد. یافته‌ها: در مطالعه حاضر جهش‌های جدید زیر شناسایی شد: p.Gly1140Ser, p.Ile26Val, p.Leu1418X, p.Glu23Gln, p.Leu3X, p.Asn1403His, p.Asn1403Asp, p.Lys581X, p.Pro938Arg, p.Thr77Arg, p.Leu6Val, p.Arg7Cys, p.Leu15Ile, p.Ser177Thr, IVS7+83(-TT), IVS8 -70(-CATT), IVS2+9(G>C), IVS1-20(G>A), IVS1-8(A>G), p.Met1Ile, IVS2+24(A>G), IVS5-8 (A>G), IVS2 (35-39) TTcctatGAT, IVS13+9 G>C در ژن BRCA1 و جهش‌های p.Glu1391Gly, 1994-1995 (InsA), IVS6-70 (T>G) p.Val1852Ile, در ژن BRCA2. نتیجه‌گیری: ده عدد از کل جهش‌های شناسایی‌شده احتمالاً بیماری‌زا بوده و خانواده‌های با جهش‌های بیماری‌زا 16 درصد کل خانواده‌های مورد بررسی را به‌خود اختصاص دادند. به‌علاوه از تعداد کل جایگزینی‌های و بازآرایی‌ها که 42 عدد بود، 80 درصد آن‌ها مربوط به ژن BRCA1 و 20 درصد ناشی از ژن BRCA2 بود. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
سرطان پستان،BRCA1/2،سرطان خانوادگی،جهش ژنی |
|
| عنوان انگلیسی |
The occurrence and contribution of germline BRCA1/2 sequence alterations in Iranian patients with breast cancer |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt mso-para-margin:0cm mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:11.0pt font-family:"Calibri","sans-serif" mso-ascii-font-family:Calibri mso-ascii-theme-font:minor-latin mso-fareast-font-family:"Times New Roman" mso-fareast-theme-font:minor-fareast mso-hansi-font-family:Calibri mso-hansi-theme-font:minor-latin mso-bidi-font-family:Arial mso-bidi-theme-font:minor-bidi} Background: Breast cancer is the most common form of hereditary cancer worldwide and is an important cause of morbidity and mortality. Approximately 5-10% of breast and ovarian cancers are due to the highly penetrating germline mutations in cancer predisposing genes. Two genes, BRCA1 and BRCA2, account for at least half of these cases. The demand for BRCA1 and BRCA2 mutation screening is rapidly increasing as their identification will affect the medical management of people at increased risk for the disease. Therefore, the aim of this study was to investigate BRCA1/2 mutations in 100 high risk Iranian families.Methods: One hundred families who met the minimal risk factors for breast/ovarian cancer were screened among the families referred to Kawsar Human Genetics Research Center for the diseases in 2009-2011. The entire coding sequences and each intron/exon boundaries of BRCA1/2 genes were screened for by direct sequencing and MLPA in both patients and the controls.Results: In the present study, we could detect the following novel mutations: p.Gly1140Ser, p.Ile26Val, p.Leu1418X, p.Glu23Gln, p.Leu3X, p.Asn1403His, p.Asn1403Asp, p.Lys581X, p.Pro938Arg, p.Thr77Arg, p.Leu6Val, p.Arg7Cys, p.Leu15Ile, p.Ser177Thr, IVS7+83(-TT), IVS8 -70(-CATT), IVS2+9(G>C), IVS1-20(G>A), IVS1-8(A>G), p.Met1Ile, IVS2+24(A>G), IVS5-8 (A>G), IVS2(35-39)TTcctatGAT, IVS13+9 G>C in BRCA1 and p.Glu1391Gly, p. Val1852Ile, IVS6-70(T>G), 1994-1995 (InsA) in BRCA2.Conclusion: Ten mutations seemed to be pathogenic and the disease-causing mutations were seen in 16% of the families. In addition, from the total number of substitutions and reassortments (42), 80% related to BRCA1 and 20% to mutations in BRCA2 genes. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
BRCA1/ genes,breast cancer,familial cancer,Iran |
|
| نویسندگان مقاله |
فاطمه کشاورزی | keshavarzi f
ناهید نفیسی | nafissi n
فریدون سیرتی | sirati f
محمد صادق فلاح | fallah ms
رضا صالحی | salehi r
زهرا حریری | harriry z
زهرا شهاب موحد | shahab movahead z
مریم وحیدی | vahidi m
زهره شریفی | sharifi z
مریم شرفی فرزاد | sharafi farzad m
سیروس زینلی | zeinali s
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-195&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/54/article-54-26293.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|