این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
بیماری های پستان، جلد ۲، شماره ۲، صفحات ۱۴-۲۶
عنوان فارسی شناسایی جهش‌های BRCA۱ و BRCA۲ در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان‌ پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری
چکیده فارسی مقاله مقدمه : جهش‌های ژن BRCA1 (Breast Cancer susceptibility Gene1) تقریباً در 50 درصد خانواده‌های با ظهور زودهنگام سرطان پستان و 80 درصد خانواده‌های با ظهور زودهنگام سرطان پستان - تخمدان و جهش‌های ژن BRCA2(Breast Cancer susceptibility Gene2) نیز در درصدی از موارد سرطان پستان ارثی وجود دارند. لذا از آنجا که جهش‌های این دو ژن بر مدیریت بالینی افراد درمعرض‌ خطر اثر دارد، غربالگری آنها رو به افزایش است. بر این اساس هدف از این تحقیق شناسایی جهش‌های BRCA1 وBRCA2 در تعدادی از بیماران ایرانی با ظهور زودهنگام سرطان پستان و یا سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری می‌باشد. روش بررسی: شصت و سه بیمار با سن زیر 40 سال یا سابقه سرطان پستان در خانواده به همراه 50 نفردیگر به‌عنوان گروه کنترل در مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر از بهمن 1387تا اسفند 1388 مورد بررسی قرار گرفتند. بعد از خون‌گیری و استخراج DNA کل سکانس ژن‌های BRCA1 و BRCA2 این افراد توالی‌یابی مستقیم گردید. یافته‌ها: تعدادی جهش بدمعنی شناسایی شد. در اینجا جهش‌های جدید گزارش می‌گردد: Gly1140Ser, Ileu15Ieu, Ileu26Ieu, Glu23Gln, Leu3stop codon, Pro9Arg, Leu6Val, Arg7Cys, Ser177Val, IVS7+83(TT), IVS8 -70(CATT), IVS2+9(GC), IVS1-20(GA), IVS1-8(AG), IVS2+24(AG) in BRCA1 and Glu1391Gly in BRCA2). جهش‌های Glu1038Pro و Gly1140Serدر تعداد زیادی از بیماران و کمتر از 20 درصد افراد کنترل مشاهده شد. جهش‌های Leu3Stop codon, Ile21Val, IVS2-1 (GC) Gly1738Glu, CD26SmallINSGTCCC^ATCTG E212catctgGTAAGTCAGC, در ژن BRCA1 و Leu1522Pheدر ژن BRCA2 بیماری‌زا می‌باشند. مقایسه کنترل‌ها و بیماران نشان می‌دهد که احتمالاً تعدادی از هاپلوتیپ‌ها اثر بیماری‌زایی دارند. هاپلوتیپ ایجادشده از آلل‌های Gly1140Ser Leu871Pro, GLu1038Gly, Ser1613Gly, در ژنBRCA1 در حداقل 10 خانواده بیمار مشاهده شد. مطالعات بیشتری جهت تعمیم این نظریه که پلی‌مورفیسم ژنتیکی همراه با بروز سرطان پستان است، مورد نیاز می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Identification of BRCA1 and BRCA2 mutations in a number of Iranian patients with early onset breast cancer or family history of breast cancer risk
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فاطمه کشاورزی |
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

غلام رضا جوادی |
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

ناهید نفیسی |
مرکز تحقیقات سرطان پستان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

کیوان مجیدزاده |
مرکز تحقیقات سرطان پستان جهاد دانشگاهی واحد علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: مرکز تحقیقات سرطان (Tums cancer research center)

وحید رضا یاسایی | vahid reza
مرکز تحقیقات ژنومیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

حمیده باقریان |
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی

محمدرضا مشایخی | mohammad reza
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات آذربایجان شرقی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

سیروس زینلی |
انستیتو پاستور ایران
سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

نشانی اینترنتی http://www.ijbd.ir/browse.php?a_code=A-10-4-24&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بیماریهای پستان
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات