|
|
مجله علوم پزشکی رازی، جلد ۱۲، شماره ۴۷، صفحات ۵۹-۶۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی ۱۰ ساله تظاهرات بالینی و شیوع انواع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال در انستیتو غدد درون‌ریز و متابولیسم |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال( Congenital Adrenal Hyperplasia=CAH ) شامل گروهی از بیماری‌های ارثی است که به علت نقص‌های آنزیمی در مسیر سنتز کورتیزول از کلسترول ایجاد می‌شود و به اشکال مختلف؛ ابهام تناسلی و کریز آدرنال در شیرخواران، بلوغ زودرس در کودکان، هیرسوتیسم، اولیگومنوره و نازایی در بالغین تظاهر می‌نماید. علی‌رغم این که CAH یکی از شایع‌ترین بیماری‌های مادرزادی غدد اندوکرین است، برخی از بیماران تشخیص داده نمی‌شوند یا ممکن است به علت کریز آدرنال بدون این که تشخیص داده شوند، فوت کنند. با توجه به شیوع و تنوع تظاهرات بالینی CAH و اشکالات تشخیصی فراوان، در این مطالعه سعی شد تا فراوانی تظاهرات بالینی و انواع مختلف CAH بررسی و شناسایی شوند و بدین ترتیب با معرفی آنها به جامعه پزشکی، گامی بزرگ در جهت تشخیص و درمان زودرس این بیماری برداشته شود. روش کار: در این مطالعه مشاهده‌ای ـ توصیفی، شیوع تظاهرات بالینی و انواع اختلالات آنزیمی در بیماران مبتلا به CAH که در طی سال‌های 1370 تا 1380 به انستیتو غدد و متابولیسم مراجعه نموده بودند، مورد بررسی قرار گرفت. یافته‌ها: 19 بیمار شامل 11 دختر(58%) و 8 پسر(42%) مورد مطالعه قرار گرفتند. بیماران در 3 گروه شیرخواران(5 پسر و 5 دختر)، کودکان(3 پسر) و بالغین(6 دختر) طبقه‌بندی شدند، که به ترتیب به علت ابهام تناسلی و یا کریز آدرنال، بلوغ زودرس محیطی، آکنه و هیرسوتیسم مراجعه نموده بودند. متوسط سن شیرخواران دختر و پسر مبتلا به بیماری CAH نوع دافع نمک در هنگام تشخیص به ترتیب 3/17 و 5/43 روز بود. شایع‌ترین تظاهرات بالینی عبارت بود از: ابهام تناسلی(1/42%)، ابهام تناسلی و کریز آدرنال(5/31%)، آکنه و هیرسوتیسم(5/31%) و بلوغ زودرس محیطی(7/15%). از نظر انواع اختلالات آنزیمی؛ 14 بیمار(7/73%) به کمبود 21 هیدروکسیلاز، 4 بیمار(21%) به کمبود 3 بتاهیدروکسی استرویید دهیدروژناز و 1 بیمار(2/5%) به کمبود 11 هیدروکسیلاز مبتلا بودند. نتیجه‌گیری کلی: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال باید در هر شیرخوار با ابهام تناسلی، هیپوناترمی و هیپرکالمی، و در هر پسر با بلوغ زودرس محیطی در نظر گرفته شود. CAH در دختران آسان‌تر و زودتر از پسران تشخیص داده می‌شود. در این مطالعه شایع‌ترین انواع CAH به ترتیب عبارت بودند از: کمبود 21 هیدروکسیلاز، کمبود 3 بتاهیدروکسی استرویید دهیدروژناز و کمبود 11 هیدروکسیلاز. به منظور تشخیص زودرس و پیشگیری از مرگ شیرخواران به علت کریز آدرنال(به خصوص پسران)، اختلالات هویت جنسی و ویریلیزاسیون نامتناسب؛ انجام غربالگری در دوران نوزادی و افزایش دادن سطح آگاهی جامعه پزشکی از بیماری فوق ضروری است. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
A 10-year Review of Clinical Manifestations and Frequency of Enzyme Defects in Patients with CAH in the Institute of Endocrinology and Metabolism |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background & Objective: Congenital Adrenal Hyperplasia(CAH) includes a group of inherited diseases which are caused by enzyme defects in the synthesis of cortisol from cholesterol. It manifests itself in different forms like ambiguous genitalia, adrenal crisis in infants, precocious puberty in children, hirsutism, oligomenorrhea and infertility in adults. Although CAH is one of the most common endocrine congenital diseases, some patients are not identified, or may even die of adrenal crisis without being diagnosed. Considering the prevalence and diversity of clinical manifestations of CAH and numerous diagnostic problems, the objective of this study is to identify and determine the frequency of clinical manifestations and different types of CAH in order to introduce them to medical community and facilitate diagnosis of CAH and its early treatment. Method: In this observational-descriptive study, we observed the frequency of clinical manifestations and different types of enzyme defects in patients with CAH who had referred to the institute of endocrinology and metabolism during the period of 10 years from 1370-1380. Results: 19 patients including 11 girls(58%) and 8 boys(42%) were under examination. Patients were categorized into 3 groups infants(5 boys and 5 girls), children(3 boys) and adults(6 girls). These patients had manifested ambiguous genitalia and/or adrenal crisis, premature puberty, acne and hirsutism respectively. The average age of girls and boys with salt loss type of CAH at the time of diagnosis was 17.3 and 43.5 days respectively. The most common clinical manifestations were ambiguous genitalia(42.1%), ambiguous genitalia and adrenal crisis(31.5%), acne and hirsutism(31.5%) and peripheral precocious puberty(15.7%). The incidence of different types of enzyme defects was 14 patients(73.7%) with 21-hydroxylase deficiency, 4 patients(21%) with 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency and 1 patient(5.2%) with 11-hydroxylase deficiency. Conclusion: Congenital Adrenal Hyperplasia(CAH) should be taken into consideration in infants with ambiguous genitalia, hyponatremia and hyperkalemia and also in every boy with peripheral precocious puberty. The diagnosis of CAH is established in girls more and earlier than boys. The most common types of CAH in our patients were 21-hydroxylase deficiency, 3-beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency and 11-hydroxylase deficiency respectively. Therefore, for an early diagnosis and prevention of infants death(especially boys) due to adrenal crisis, incorrect gender assignment and inappropriate virilisation, neonatal screening and greater awareness of medical community about the disease seem to be necessary. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
فرزانه روحانی | f rohani
انستیتو غدد و متابولیسم، خیابان کریمخان زند، خیابان آبان جنوبی، خیابان ورشو
آرتین گریگوریان | a gregorian
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-506&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
غدد داخلی و متابولیسم |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|