مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان، جلد ۱۹، شماره ۷۶، صفحات ۱۵-۲۱
عنوان فارسی غربالگری جهش‌های میتوکندریایی A۳۲۴۳G، A۱۵۵۵G، A۷۴۴۵G در ژن‌های MTTL۱،MTRNR۱،MTTS۱ در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیرسندرمی
چکیده فارسی مقاله چکیده مقدمه: گزارش‌های متعددی از موتاسیون‌های DNA میتوکندریایی از جمعیت‌های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش DNA میتوکندریایی شامل A1555G، A3243G، A7445G که در ژن‌های MTTL1، MTRNR1، MTTS1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت‌ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان‌گیلان در شمال‌ایران. مواد و روش‌ها: 46 فرد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی از سازمان بهزیستی استان گیلان با تهیه پرسشنامه و اودیوگرام برای بررسی جهش‌های A1555G، A3243G، A7445G به روش PCR-RFLP غربالگری شده که با تعیین توالی مستقیم، جهش‌های مورد نظر تأیید شدند. نتایج: جهش‌های DNA میتوکندریایی شامل A1555G و A3243G، A7445G در مطالعه هم گروهی 46 فرد ناشنوا یافت نشد ولی بررسی PCR-RFLP ژن MTTL1 برای بررسی جهش A3243G، به شناسایی واریانت G3316A- در نتیجه تخریب یک جایگاه محدودکننده- در جایگاه دیگر قطعه PCR منجر شد. نتیجه‌گیری: احتمال ارتباط جهش‌های شایع میتوکندریایی با ناشنوایی در شمال ایران، خیلی کم است ولی در مطالعه ما جهش احتمالی G3316A شناحته شد که هنوز بیماریزایی آن در ارتباط با ناشنوایی در حال تحقیق است. بنابراین، در کل، فراوانی G3316A در بیماران ناشنوا در حدود 46/1 درصد است که در صورت اثبات بیماریزایی آن می تواند نقش جهش‌های میتوکندری را در ناشنوایی با اهمیت سازد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله دی ان ا میتوکندریایی، ناشنوایی حسی عصبی
عنوان انگلیسی Screening of Mitochondrial Mutations of A1555G, A 3243G, and A7445G in MTRNR1, MTTL1 and MTTS1 Genes in Subjects with Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Introduction: Various frequencies of the mtDNA mutations have been reported from different population world wild. Three mitochondrial DNA (mtDNA) mutations including A1555G, A 3243G, and A7445G which occurred in MTRNR1, MTTL1 and MTTS1 genes were considered as the main causes of mitochondrial hearing loss in some populations. Objective: To determine the frequency of the A1555G, A3243G, and A7445G mutations in nonsyndromic sensorineural hearing loss subjects in Gilan. Materials and Methods: Forty six subjects with nonsyndromic sensorineural hearing loss were screened by provided questionnaire and audiogram from Gillan Welfare Organization. PCR-RFLP procedure was used in order to presence the MtDNA of A1555GA 3243G and A7445G mutations and was confirmed by subsequent direct sequencing. Result: There was no MtDNA of A1555G, A3243G and A7445G mutation in the cohort study of 46 deaf individuals. Investigation of PCR-RFLP of the MTTL1 gene for existence A3243G mutation lead to identification a G3316A variant that destroyed other restriction site, in the other site of PCR fragment. Conclusion: Our finding indicated that possibility the association of mitochondrial mutations with deafness is very low in deaf subjects in north of Iran. According to existence the G3316A that its pathogenesis in relation to hearing loss phenotype has not stabilized, the frequency of G3316A is 1.46% that can be had highlights role of mitochondrial mutation in deafness.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله DNA Mitochondrial, Hearing Loss-Sensorineural
نویسندگان مقاله فاطمه تاجی | f taji
molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran
. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی

مصطفی منتظرظهوری | m montazer zohouri
department of medical genetic, tarbiat modarres university school of medical sciences, tehran, iran
. تهران، دانشگاه تربیت مدرس، دانشکده علوم پزشکی گروه ژنتیکی پزشکی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

عفت فرخی | e farokhi
molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran
. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی

گل اندام بنی طالبی دهکردی | gh bani talebi dehkordi
molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran
. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی

اعظم حسینی پور | a hosseini pour
molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran
. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی

سوسن کشاورز | s keshavarz
molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran
. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی

اعظم عسگری | a asgari
molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran
. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی

مرتضی هاشم زاده چالشتری | m hashemzadeh chaleshtari
molecular and cellular research center, faculty of medicine shahre kord, iran
. شهرکرد، دانشکده پزشکی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی

نشانی اینترنتی http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-36-89&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تخصصی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات