مجله علوم پزشکی رازی، جلد ۲۱، شماره ۱۱۸، صفحات ۱۳-۲۱
عنوان فارسی بررسی مولکولی جهش های غیر حذفی ژن های آلفاگلوبین بیماران آلفا تالاسمی دراستان کرمانشاه
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یک بیماری تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب بوده و در جمعیت هایی با منشاء مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی شایع می باشد. بررسی شیوع جهش های غیر حذفی این بیماری می تواند راهنمای مفید و سریعی جهت پیش گیری، کنترل و تشخیص قبل از تولد این بیماری باشد. روش کار : دراین مطالعه توصیفی – تحلیلی از 40 فرد ارجاعی به آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه با اصلیت کرمانشاهی، با ( fl 80 >) MCV و (27>) MCH پایین تر از حد طبیعی و سطوح Hb F و Hb A2 طبیعی یا کاهش یافته، نمونه گیری به عمل آمد. این افراد فاقد حذف های شایع ژن آلفا گلوبین بوده اند. DNA ژنومی این افراد به روش Salting Out تخلیص و با تکنیک ARMS PCR جهش های نقطه ای شایع آلفاتالاسمی بررسی شد. نمونه هایی که فاقد جهش های حذفی و جهش های نقطه ای مورد بررسی بودند ژن های α1 و α2 آن ها تعیین توالی شدند. یافته‌ها : در 39 مورد از 40 فرد مورد بررسی، 6 نوع جهش مشخص گشت. شایع ترین جهش در بین نمونه مورد مطالعه جهش αpolyA4 با فراوانی 5/37٪، پس از آن جهش α-5nt با فراوانی 35٪ وجهش αpolyA6 با فراوانی 5/17٪ می باشد. جهش های Hb Adana ، α1+1mRNA و α2+832 G>A از طریق تعیین توالی شناسایی گردیدند. نتیجه ‌ گیری : این مطالعه، جامع ترین مطالعه انجام شده در منطقه بوده و از نتایج این بررسی می توان جهت مشاوره ژنتیک، غربال گری جمعیتی و تشخیص قبل از تولد استفاده نمود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله آلفا تالاسمی، تعیین توالی، جهش های غیرحذفی، کرمانشاه
عنوان انگلیسی Molecular analysis of alpha globin genes non deletional mutations in alpha thalassemia patients in Kermanshah province
چکیده انگلیسی مقاله Background: Alpha thalassemia is a single gene disorder, inherited in an autosomal recessive manner. The thalassemia occurs mostly in peoples from the Mediterranean to Southeast Asia. The present study was aimed to identify the prevalence of nondeletional Alpha thalassemia mutations in our samples in the Kermanshah province. Methods : This study included Alpha thalassemia individuals who had referred to Medical Genetics Laboratory, Kermanshah University of Medical Sciences, Kermanshah, Iran, between March 2009 and February 2011. Subjects were from different geographic areas of Kermanshah province in the west of Iran. Forty patients were selected upon having red cell indices suggestive of non deletional alpha thalassemia carrier status (MCV< 80 fl and MCH< 27pg, normal or slightly reduced HbA2 and HbF) after ß- thalassemia, iron deficiency and deletional Alpha thalassemia were excluded. Blood samples were collected, and genomic DNA was extracted from peripheral blood leucocytes by salting out procedure. DNA analyses were performed using Amplification Refractory Mutation System (ARMS). Sequence analysis was applied for DNA samples when no mutation was detected with ARMS. Results: Six different types of mutations were determined in 39 subjects of 40 individuals. The most common Alpha-thalassemia mutation is αpolyA4 which comprises 37.5% of the total mutations, followed by α-5nt (35%) and αpolyA6 (17.5%). DNA sequencing of the amplified a-globin genes revealed Hb Adana, Alpha1+1mRNA and alpha2+ 8 32 (G>A) point mutations. Conclusions: This is the first comprehensive study in this region. The results of the study can be also applied for the genetic counseling, population screening and prenatal diagnosis.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله رضا علی بخشی | reza alibakhshi
kermanshah university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (Kermanshah university of medical sciences)

سمیه خالقی | somayeh khalegi
payame noor university, tehran
دانشگاه پیام نور مرکز تهران شرق
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه پیام نور تهران (Payame noor university)

رضا اکرمی پور | reza akramipour
kermanshah university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی کرمانشاه (Kermanshah university of medical sciences)

سید کاظم بیدکی | seyed kazem bidoki
payame noor university, tehran
دانشگاه پیام نور مرکز تهران شرق
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه پیام نور تهران (Payame noor university)

نشانی اینترنتی http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-1512&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات