مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، جلد ۱۴، شماره ۳، صفحات ۳۰-۳۹
عنوان فارسی مطالعه سه جهش معمول میتوکندریایی در ناشنوایان غیر سندرومیک عرب استان خوزستان
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی –عصبی است که در هر 1000 تولد زنده رخ می دهد. بیشتر ناشنوایی ها منشا ژنتیکی داشته و حدود 2-0% موارد ناشنوایی مربوط به جهش در ژن های میتوکندریایی است. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی سه جهش میتوکندریایی A1555G ، A3243G و A7445G در ناشنوایان غیر سندرمیک استان خوزستان انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی 62 دانش آموز ناشنوای غیر سندرومیک با الگوی اتوزومی مغلوب عرب استان خوزستان به روش آسان انتخاب شدند. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج و جهش های احتمالی در سه ژن میتوکندریایی شامل A1555G ، G3243A و A7445G با روش چند شکلی طول قطعه محدود ( PCR-RFLP ) غربالگری شد. در نهایت جهش های احتمالی به روش توالی یابی مستقیم مورد بررسی و تائید قرار گرفتند. یافته ها: در این مطالعه هیچ یک از جهش های A1555G ، A3243G و A7445G یافت نشد، با این حال دو جهش G3316A و A7445C در دو بیمار مورد مطالعه یافت شد. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش های میتوکندریایی G3316A و A7445C مسئول تعداد کمی از ناشنوایی های قبل از زبان باز کردن در جمعیت استان خوزستان می باشند و جهش های A1555G ، A3243G و A7445G در ایجاد ناشنوایی در این جمعیت نقشی نداشته اند. مطالعه ی حاضر خواهد توانست مشاوران ژنتیک در استان خوزستان را در برنامه مشاوره ژنتیک ناشنوایی خانواده ی بیماران ناشنوا یاری کند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Study of three common mitochondrial mutations in Arab patients with nonsyndromic hearing loss in Khuzestan province, I.R.Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background and aims: Hearing Impairment (HI) is the most prevalent neurosensory disorder occurs in 1/1000 newborn. The majority of hearing deficiencies are of genetic origin. About %0-2 of the genetic HI cases are due to mutations in mitochondrial genes. In the present study we investigated the frequency of 3 mtDNA A1555G, A3243G and A7445G mutation of 62 patients with nonsyndromic hearing loss in Khuzestan province. Methods: In this descriptive study, we investigated the presence of three mitochondrial mutations A1555G, A3243G and A7445G in 62 Arab subjects with autosomal recessive non syndromic hearing loss in Khuzestan province. DNA was extracted using standard phenol –chloroform method. The screening of the mitochondrial gene mutations was performed by PCR-RFLP procedure.The possible mutations were confirmed by direct sequencing. Results: None of the investigated mutations A1555G, A3243G and A7445G were detected in this study. However PCR-RFLP revealed two mutations G3316A, A7445C in 2 deaf subjects studied. Conclusion: This study is shown that mtDNA mutations consist of G3316A and A7445C are responsible for few of ARNSHL in sample studied and none of the A1555G, A3243G and A7445G mutations are responsible for ARNSHL in this population. The data presented here will improve the genetic counseling of hearing impaired patients in Khuzestan province
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله گل اندام بنی طالبی | golandam banitalebi
shahrekord university of medical scinces-rahmatiyeh-shahrekord-iran
شهرکرد -رحمتیه-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

مصطفی منتظر ظهور | mostafa montazerzohor
tehran-iran- tarbiyat modares university
تهران-دانشگاه تربیت مدرس
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

عفت فرخی | efat farokhi
shahrekord university of medical scinces-rahmatiyeh-shahrekord-iran
شهرکرد -رحمتیه-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

مرضیه ابوالحسنی | marzeyeh abolhasani


سمیه رییسی | somayeh reissi
shahrekord university of medical scinces-rahmatiyeh-shahrekord-iran
دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

ثریا حیدری | soraya heydari
shahrekord university
دانشگاه شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)

زهره عطایی | zohreh ataii
tarbiat modares tehran university
دانشگاه تربیت مدرس تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

فاطمه آزادگان | fatemeh azadegan
shahrekord university of medical scinces-rahmatiyeh-shahrekord-iran
شهرکرد -رحمتیه-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

اعظم حسینی پور | azam hoseinipoor
amozesh va parvaresh estesnaii keshvar
سازمان آموزش و پرورش استثنایی کشور
سازمان اصلی تایید شده: سازمان آموزش و پرورش استثنایی

مرتضی هاشم زاده | morteza hashemzadeh chaleshtory
shahrekord university of medical scinces-rahmatiyeh-shahrekord-iran
شهرکرد -رحمتیه-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://journal.skums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-168-1&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات