|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهید صدوقی یزد، جلد ۱۸، شماره ۲، صفحات ۱۲۷-۱۳۳
|
|
|
| عنوان فارسی |
بتا تالاسمی در ایران |
|
| چکیده فارسی مقاله |
بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر ، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تا کنون حدود 60 نوع جهش مختلف در بیماران ایرانی گزارش شده است. آشنایی مراکز تشخیصی با جهش های ایران و نحوه پراکندگی آنها می تواند کمک مؤثری درتشخیص های ژنتیکی در مناطق مختلف ایران باشد. این مقاله با مروری بر یافته ها به بررسی مطالعات مختلف در مورد توزیع پراکندگی جهش های بتا تالاسمی در ایران می پردازد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
بتا تالاسمی، جهش، ایران |
|
| عنوان انگلیسی |
Β-Thalassemia in Iran |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
β-Thalassemia (β-thal) is the most common hereditary disease in Iran which has been the home to one of the world's oldest and major civilizations. Different ethnic groups and tribes live in Iran, and there are more than two million carriers of β-thal in Iran. In the last two decades, β-thal mutations have been investigated in several Iranian provinces. This ethnic/genetic heterogeneity has resulted in a high number of different β-thal mutations. Comparison between different provinces shows that the mutation spectrum differs substantially in types and frequencies. A total of 60 mutations have been reported in Iranian patients and we present a review of these findings and describe the distribution, spectrum and experience of detection of β-thal mutations in Iran. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
β-thalassemia, Mutation, Iran |
|
| نویسندگان مقاله |
مهدی حقی | m haghi
ناصر پولادی | n pouladi
محمدعلی حسینپورفیضی | m hosseinpour feizi
عباسعلی حسینپورفیضی | a hosseinpour feizi
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jssu.ssu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-14-23&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
مروری |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|