این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Biomedical Journal، جلد ۱۶، شماره ۳، صفحات ۱۷۱-۱۶۹
عنوان فارسی شناسایی یک موتاسیون در ژن بی-آریل سولفاتاز در سه بیمار ایرانی مبتلا موکوپلی ساکاریدوز نوع شش
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Identification of a Novel Arylsulfatase B Gene Mutation in Three Unrelated Iranian Mucopolysaccharidosis Type-VI Patients with Different Phenotype Severity
چکیده انگلیسی مقاله Background: Mucopolysaccharidosis type-VI (MPS-VI), which is inherited as an autosomal recessive trait, results from the deficiency of N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B) activity and the lysosomal accumulation of dermatan sulfate. In this study, ARSB mutation analysis was performed on three unrelated patients who were originally from the West Azerbaijan province of Iran. Methods: After PCR and direct DNA sequencing, DNA extraction was performed. Results: Sequencing analysis revealed a novel homozygous missense mutation in the ARSB gene at c.1457A>G [p. D486V] in three unrelated Iranian MPS-VI patients with different phenotype severity. Conclusion: The mutation type in three patients was the same probably, because of a foundation effect on their population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Mucopolysaccharidosis type-VI (MPS-VI), Mutation, Iran
نویسندگان مقاله نیره السادات نوری | nayerossadat nouri


نرگس السادات نوری | nargesossadat nouri


امید آریانی | omid aryani


بهنام کمالی دهقان | behnam kamalidehghan


مسعود هوشمند | massoud houshmand


نشانی اینترنتی http://ibj.pasteur.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-363&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده Related Fields
نوع مقاله منتشر شده مقاله کوتاه
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات