مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۹، شماره ۲۲، صفحات ۳۲-۳۷
عنوان فارسی انواع موتاسیون های بتاتالاسمی در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان بوعلی سینا ساری در سال ۱۳۷۳
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف : با توجه به شیوع بیماری بتاتالاسمی در مازندران، به منظور تعیین انواع موتاسیون های این بیماری این تحقیق در بیماران و خانواده های مراجعه کننده به درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی سینای ساری در سال 1373 انجام گرفت. مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی روی 44 خانواده تالاسمیک انجام گرفت (در این تحقیق، هر خانواده تالاسمیک عبارت است ازیک فرزند بیمار به اضافه والدین آنها که حاملین ژن بیماری می باشند). از هر خانواده تالاسمیک مقدار cc10 خون در لوله هپارین دار دریافت گردید و برای تشخیص موتاسیون بیماری به آزمایشگاه تشخیص های قبل از تولد دانشگاه لندن ارسال شد. D.N.A.‌ گلبول های سفید نمونه های مورد آزمایش استخراج شده و سپس به کمک روش (Polymerase chaine reaction)P.C.R و سیستم (Amplification refractory mulation system)ARMS موتاسیون آنها مشخص گردید. نتایج : از 44 بیمار مورد بررسی 23 نفر (3/52 درصد) پس و 21 نفر (7/47 درصد) دختر بودند. میانگین سن بیماران 9 سال بود در 8 مورد از بیماران تعیین موتاسیون دریکی ازکروموزوم ها ممکن نشد (2/18 درصد). 24 مورد (5/54درصد) دارای ژنوتیپ هموزیگوت و 12 مورد (3/27 درصد) بصورت Compound heterozygote بودند. فقط در 18% خانواده ها بین زن و شوهر نسبت خویشاوندی وجود داشت. تعداد 10 نوع موتاسیون ازبیماران و حاملین ژن بدست آمد. شایعترین آنها موتاسیون IVSII-1 (G → A)‌ بود که از 7/68% کروموزوم ها بدست آمد. استنتاج : دانستن نوع موتاسیون های بتاتالاسمی یک منطقه برای تأمین خدمات تخصصی قبل از تولد در آن منطقه ضروری و مقدی می باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بتاتالاسمی، موتاسیون، PCR ، ARMS ، مازندران، ایران
عنوان انگلیسی Beta thalassemia gene mutations in thalassemic patients referred to Boo Ali Sina hospital o Sari in the year 1373
چکیده انگلیسی مقاله
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فریدون مجتهدزاده | f modjtahed zadeh
متخصص کودکان و فوق تخصص ژنتیک، عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-805&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات