مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۱۴، شماره ۴۵، صفحات ۱۱۱-۱۱۵
عنوان فارسی گزارش یک مورد دیسپلازی کامپتوملیک
چکیده فارسی مقاله دیسپلازی کامپتوملیک از ناهنجاری های کشنده دوره نوزادی است که با کمانی شدن اندام تحتانی و اکثرا به صورت جهش ژنی خود به خودی بروز می نماید، اما انتقال ارثی به صورت اتوزوم مغلوب نیز رخ می دهد. بیماری اولین بار در سال 1970 توسط P. Maroteaux , F.A. Lee گزارش گردید. میزان شیوع یک مورد در 150000 نوزاد متولد شده است. بیماری از سراسر جهان با تظاهرات مختلف، درگیری استخوان، غضروف، عضله، مغز، کلیه و قلب گزارش شده است.تشخیص قبل از تولد با امواج ماورا صوت و آمنیوسنتز ممکن می باشد. بعد از تولد براساس علائم بالینی و پرتونگاری، بیماری تشخیص داده می شود.در این گزارش یک مورد نوزاد پسر یک روزه مبتلا به دیسپلازی کامپتوملیک معرفی می گردد. که با علایم وقفه تنفسی، کوتولگی، شکاف کام، بازشدن مجرای ادرار در سطوح پایین اندام تناسلی(Hypospadias) ، سفتی عضلات، انضا و خمیدگی اندام تحتانی به سمت خارج (valgus) مراجعه نمود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کامپتوملی، کوتولگی مزوملیک، جنسیت معکوس
عنوان انگلیسی Camptomelic dysplasia in Mazandaran, a case report
چکیده انگلیسی مقاله Çamptomelic dysplasia is a fatal infantile dysplasia characterized by lower limb bowing and mesomelic dwarfism. Most of this skeletal dysplasia occur through spontaneous mutation, but recessive autosomic recession is also likely. Prenatal diagnosis is considered with ultrasonography and amniocentesis. Postnatal diagnosis is characterized by mesomelic dwarfism with limb bowing, pulmonary hypoplasia, larynyotracheomalacia, cleft palat, hermaphrodism, fibula, pelvis and scapula hypoplasia. Relationship between the exposure to ocp during pregnancy and the disease is also reported. The gene responsible for camptomelic dysplasia, sox9, has recently been mapped to choromosome 17. Ïndentical mutations of sox9 may produce different gonadal morphologies and genital phenotypes. Majority of the involved infants usually die within the first year of life because of respiratory failure, nutritional problems and generalized hypotonia. Screening pregnant women who are at risk of camptomelia in fetus using ultrasonogtaphy is recommended.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Çamptomelia, Mesomelic dwarfism, Mutation, Sex reversal
نویسندگان مقاله عبدالرسول علایی | a r âlaee
متخصص رادیولوژی اطفال، عضو هیأت علمی استادیار دانشگاه علوم پزشکی مازندران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مازندران (Mazandaran university of medical sciences)

وجیهه غفاری ساروی | v ghaffari


نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-419&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات