این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش‌های آسیب‌ شناسی زیستی، جلد ۱۱، شماره پاییز و زمستان ۸۷-، صفحات ۳۱-۳۹

عنوان فارسی تشخیص حذف‌های ناشناخته‌‌های ژن‌های آلفا-گلوبین در ناقلین آلفا- تالاسمی با استفاده از روش Real-time PCR
چکیده فارسی مقاله هدف: آلفا-تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات هموگلوبین در جهان محسوب می‌شود و در اکثر موارد در نتیجه ایجاد حذف در یک یا هر دو ژن آلفا-گلوبین اتفاق می‌افتد. حذف‌های شناخته شده آلفا-گلوبین مانند حذف‌های 7/3، 2/4، 5/20 کیلوبازی و Med را می‌توان با روش PCR چندگانه تشخیص داد. با این وجود تعدادی از حذف‌های ناشناخته در این ژن وجود دارند که با استفاده از روش‌هایی مانند روش فوق و همچنین روش تعیین توالی قابل تشخیص نخواهند بود. در این تحقیق از روش Real-time PCR به‌منظور تشخیص وجود یا عدم وجود حذف‌های ناشناخته استفاده شده است. مواد و روش‌ها: روش Real-time PCR مبتنی بر استفاده از رنگ سایبرگرین I به‌منظور تکثیر ژن‌های α1، α2 و همچنین ژن مرجع CLCN7 انجام پذیرفت و آنالیز داده‌ها با استفاده از روش مقایسه‌ای چرخه آستانه برای تعیین میزان ژنی انجام شد. نتایج: نتایج به‌دست آمده با استفاده از روش مقایسه‌ای چرخه‌ آستانه نسبت 16/0±90/0 را برای افراد نرمال و نسبت 15/0±32/0 را برای افراد ناقل حذف هتروزیگوت در ژن‌های α1 و α2 گلوبین نشان می‌دهد. همچنین آنالیز منحنی ذوب اختصاصیت تکثیر ژن‌های مورد نظر را تأیید کرد. نتیجه‌گیری: روش Real-time PCR روشی ساده، سریع و مطمئن بوده و می‌توان از آن برای شناسایی حذف‌های ناشناخته در ناقلین آلفا-تالاسمی استفاده نمود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله آلفا-تالاسمی،چرخه‌ آستانه

عنوان انگلیسی Detection of unknown deletions in alpha globin genes in alpha thalassemia carriers using Real-time PCR
چکیده انگلیسی مقاله Objective: Alpha-thalassemia is one of the most prevalent hemoglobin disorders in the world and it is a common hereditary condition caused by deletion of one or more α-globin genes. Common α-thalassemia deletions like 3.7 kb, 4.2 kb, 20.5 kb and Med can be detected by Multiplex PCR. There are, however, some unknown deletions that can not be detected by the mentioned method or even by direct DNA sequencing. In the present study, Real-time PCR was used to determine the presence or absence of unknown deletions. Materials and Methods: Real-time PCR was performed using intercalating dye SYBR Green I and α1, α2 and CLCN7 genes were amplified. Data analysis was conducted using comparative threshold method (ΔΔCT) for determination of Gene dosage of α1-globin and α2-globin genes. Results: The results showed the ratio of 0.90±0.16 for normal individuals and the ratio of 0.32±0.15 for carrier samples with deletions. In addition, Melting curve analysis confirmed the specific amplification of target genes. Conclusion: The Real-time PCR assay is simple, rapid, and reliable. It can be applied for direct determination of unknown deletions in Alpha-thalassemia carriers.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Real-Time PCR,Real-Time PCR,α-thalassemia,Threshold cycle

نویسندگان مقاله سمیه جمالی | Somayeh Jamali
Department of Molecular Medicine, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran
گروه پزشکی مولکولی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران

رضا مهدیان | Reza Mahdian
Department of Molecular Medicine, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran
گروه پزشکی مولکولی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران

مینا حیات‌نوسعید | Mina Hayat Nosaeid
Department of Molecular Medicine, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran
گروه پزشکی مولکولی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران

صادق باباشاه | Sadegh Babashah
Department of Genetics, Science and Research Branch of Islamic Azad University, Tehran, Iran
گروه ژنتیک، واحد علوم تحقیقات دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران

فرشته مریمی | Fereshteh Maryami
Department of Molecular Medicine, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran
پزشک عمومی، گروه پزشکی مولکولی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران

مرتضی کریمی‌پور | Morteza Karimipoor
Department of Molecular Medicine, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran
گروه پزشکی مولکولی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران

بهناز زربخش | Behnaz Zarbakhsh
Department of Molecular Medicine, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran
گروه پزشکی مولکولی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران

فائزه رحیمی‌نژاد | Faezeh Rahimi nejad
Kawsar Human Genetics Researech Center, Tehran, Iran
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران

سیروس زینلی | Sirous Zeinali
Department of Genetics, Kawsar Human Genetics Research Center, Tehran, Iran
گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران


نشانی اینترنتی http://journals.modares.ac.ir/browse.php?a_code=A-30-1000-8696&slc_lang=fa&sid=30
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/159/article-159-590245.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات