Iranian Journal of Basic Medical Sciences، جلد ۲۱، شماره ۱، صفحات ۱۰۸-۱۱۱
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Novel frameshift mutation in the KCNQ1 gene responsible for Jervell and Lange-Nielsen syndrome
چکیده انگلیسی مقاله Objective(s): Jervell and Lange–Nielsen syndrome is an autosomal recessive disorder caused by mutations in KCNQ1 or KCNE1 genes. The disease is characterized by sensorineural hearing loss and long QT syndrome. Methods: Here we present a 3.5-year-old female patient, an offspring of consanguineous marriage, who had a history of recurrent syncope and congenital sensorineural deafness. The patient and the family members were screened for mutations in KCNQ1 gene by linkage analysis and DNA sequencing. Results: DNA sequencing showed a c.1532_1534delG (p. A512Pfs*81) mutation in the KCNQ1 gene in homozygous form. The results of short tandem repeat (STR) markers showed that the disease in the family is linked to the KCNQ1 gene. The mutation was confirmed in the parents in heterozygous form. Conclusion: This is the first report of this variant in KCNQ1 gene in an Iranian family. The data of this study could be used for early diagnosis of the condition in the family and genetic counseling.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله اعظم امیریان | azam amirian
molecular medicine department, biotechnology research center, pasteur institute of iran, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

سید محمد دلیلی | seyed mohammad dalili
cardiac electrophysiology research center, rajaie cardiovascular medical and research center, iran university of medical sciences, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (Iran university of medical sciences)

زهرا ظفری | zahra zafari
department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

سیامک صابر | siamak saber
cardiac electrophysiology research center, rajaie cardiovascular medical and research center, iran university of medical sciences, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (Iran university of medical sciences)

مرتضی کریمی پور | morteza karimipour
molecular medicine department, biotechnology research center, pasteur institute of iran, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

وحید اکبری | vahid akbari
department of medical genetics, faculty of medical sciences, tarbiat modares university, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه تربیت مدرس (Tarbiat modares university)

امیرفرجام فاضلی فر | amirfarjam fazelifar
cardiac electrophysiology research center, rajaie cardiovascular medical and research center, iran university of medical sciences, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (Iran university of medical sciences)

سیروس زینالی | sirous zeinali
molecular medicine department, biotechnology research center, pasteur institute of iran, tehran, iran|medical genetics laboratory, kawsar human genetics research center, no. 41 majlesi street, vali asr street, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

نشانی اینترنتی http://ijbms.mums.ac.ir/article_9900.html
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده Short Communication
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات