مجله دانشگاه علوم پزشکی بابل، جلد ۱۶، شماره ۳، صفحات ۵۴-۵۸
عنوان فارسی فراوانی بیماری ادرار شربت افرا در نوزادان بستری در بیمارستان کودکان امیرکلا (۱۳۹۰-۱۳۸۱)
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: در تشخیص افتراقی نوزادان بستری با نشانه های سپسیس، بیماریهای متابولیسم سرشتی قرار دارند. بیماری ادرار شربت افرا یک بیماری نادر متابولیسم سرشتی با توارث اتوزومال مغلوب و شیوع بالاتر در جوامع با ضریب درون همسری بالا است. این مطالعه به منظور تعیین فراوانی این بیماری بین نوزادان بستری طی مدت 10 سال در بیمارستان کودکان امیرکلا استان مازندران، انجام شد.مواد و روشها: در این مطالعه توصیفی، پرونده نوزادان بستری شده با علائم غیر اختصاصی بیماریهای متابولیسم سرشتی که از نظر ابتلا به این بیماریها طی سالهای 90-1381 ارزیابی شده بودند، بررسی شد. نوزادانی که با توجه به سطح بالای اسیدهای آمینه شاخه دار در آنالیز کمی اسید های آمینه سرم و/یا ادرار با تشخیص بیماری ادرار شربت افرا تحت درمان قرار گرفته بودند، از نظر سن، جنس، رابطه خویشاوندی والدین، محل سکونت والدین، نشانه های بالینی منجر به بررسی نوزاد، نوع درمان انجام شده و پیامد های بستری مورد بررسی قرار گرفتند.یافته ها: از مجموع 3154 نوزاد بستری شده در این بیمارستان طی این دوره زمانی، 16 مورد تشخیص بیماری ادرار شربت افرا داده شد (5/0%). با توجه به تعداد کل موالید استان طی زمان مطالعه (427420 نفر)، فراوانی مبتلایان در کل استان حداقل 26714/1 تولد بود. برای درمان 11 مورد (69%) این نوزادان علاوه بر درمان دارویی از تعویض خون با دو برابر حجم خون استفاده شد که در 73% موارد (8 مورد) منجر به کنترل بیماری و ترخیص نوزاد گشت.نتیجه گیری: نتایج مطالعه نشان داد که فراوانی بیماری ادرار شربت افرا در منطقه مورد مطالعه زیاد است. اجرای برنامه غربالگری این بیماری برای نوزادان در این منطقه و انجام آزمونهای تشخیص پره ناتال در خانواده های مبتلایان پشنهاد می شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله نوزادان، بیماری ادرار شربت افرا، تعویض خون.
عنوان انگلیسی Prevalence of Maple Syrup Urine Disease in Amirkola Children’s Hospital, Iran (2002-2012)
چکیده انگلیسی مقاله BACKGROUND AND OBJECTIVE: Inborn errors of metabolism (IEM) are one of the differential diagnoses of neonates hospitalized with symptoms of neonatal sepsis. Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare, autosomal recessive, inborn error of metabolism with high prevalence in populations with high inbreeding coefficient. In this study, the prevalence of this disease in newborns admitted to the Amirkola children’s hospital in Mazandaran province in 2002-2012 has been investigated.METHODS: In this descriptive study, records of neonates admitted with nonspecific symptoms of IEM were studied. Patients with diagnosis of MSUD according to elevated levels of branched-chain amino acids in quantitative analysis of serum and/or urine amino acids were investigated for age, sex, consanguinity and location of parents, clinical signs, type of treatment and outcomes for hospitalization.FINDINGS: From 3154 neonates admitted to this hospital in this time period, 16 cases were diagnosed as MSUD (0.5%). According to the total number of births in the province during the study period (427420 people), prevalence of MSUD was 1 in 26,714 births in the whole province. Double volume exchange transfusion done in addition to drug treatment for 69%of cases (11 cases) which led to disease control and patient discharge in 73% of cases (8 cases).CONCLUSION: The results of this study showed that maple syrup urine disease prevalence in the study area is high. Implementation of the screening program for MSUD in this area and prenatal tests for families of index cases are recommended.Please cite this article as follows:Zahed Pasha Y, Ahmadpour-Kacho M, Alijanpour M, Behmadi R, Jahangir T. Prevalence of maple syrup urine disease in Amirkola children’s hospital, Iran (2002-2012). J Babol Univ Med Sci 2014 16(3): 54-58.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Neonates, Maple syrup urine disease, Exchange transfusion.
نویسندگان مقاله یداله زاهدپاشا md | y zahed pasha
آدرس بابل، مرکز تحقیقات بیماریهای غیرواگیر کودکان امیرکلا، تلفن 5-3242151-0111 e-mail yzpasha@yahoo.com

موسی احمدپور کچو md | m ahmadpour kacho


مرتضی علیجانپور md | m alijanpour


رضا بهمدی md | r behmadi


طاهره جهانگیر bsc | t jahangir


نشانی اینترنتی http://www.jbums.org/browse.php?a_code=A-10-1370-973&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بیوشیمی
نوع مقاله منتشر شده تحلیلی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات