این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دیابت و متابولیسم ایران، جلد ۱۱، شماره ۲، صفحات ۱۳۸-۱۴۷
عنوان فارسی موتاسیون‌های جدید در ولفرامین با نگاهی به ساختمان پروتیین
چکیده فارسی مقاله } مقدمه: سندرم ولفرام یک اختلال ژنتیکی است که کیفییت زندگی افراد مبتلا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. به منظور پیشگیری و درمان آن درک بهتر پاتوژنز سندرم ولفرام از طریق آنالیز محصولات حاصله از اختلال در ژن مسئول در ایجاد بیماری (پروتین ولفرامین)کمک کننده می‌باشد.روش‌ها: از 7 مورد بیمار با تشخیص سندرم ولفرام بر اساس علایم کلینیکی و آزمایشگاهی خونگیری بعمل آمده و DNA از نمونه حاصله استخراج گردید. تمامی ناحیه .اگزون 8 ژن WFS1 برای وجود موتاسیون با استفاده از روش PCR-Squencing توالی یابی و سپس برای بررسی بیشتر موتاسیون های یافت شده با استفاده از روش مدل سازی رایانه‌ای تاثیر موتاسیون در سطح پروتئین بررسی شد.یافته‌ها: 5 موتاسیون موثر بر ساختار پروتیین یافت شدند که از بین آنهاQ486X و E717K قبلاً گزارش شده بودند ولی موتاسیون‌های E752K,A684G,W588X جدید بودند. از این بین موتاسیون E717K که در بین سایر جمعیت‌ها نادر به حساب می‌آید، در تمام بیماران مورد مطالعه کنونی مشاهده گردید.نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد که مکان‌های 684 و 752 در پروتیین ولفرامین نقاط حساس برای موتاسیون باشند. با توجه به نتایج ذکر شده در فوق، وجود موتاسیون E717K را می‌توان شناسه‌ای برای سندرم ولفرام در جمعیت ایرانی دانست.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سندرم ولفرام،موتاسیون،آتروفی عصب اوپتیک
عنوان انگلیسی No title ###
چکیده انگلیسی مقاله No Abstract ####
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله No keywords ###
نویسندگان مقاله آزاده ابراهیم حبیبی | ebrahim habibi
مرکز تحقیقات غدد پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

مهسا محمدآملی | mohammad amoli
مرکز تحقیقات غدد پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

روشنک عباسی |
مرکز تحقیقات غدد پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

فرزانه عباسی |
مرکز تحقیقات غدد پژوهشکده علوم غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://ijdld.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-58&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/58/article-58-448021.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات