این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
طب جنوب، جلد ۲۸، شماره ۲، صفحات ۶۳۴-۶۴۳
عنوان فارسی بیماری ویلسون؛ گزارش یک مورد
چکیده فارسی مقاله
زمینه: بیماری ویلسون یکی از اختلالات نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که توسط جهش ژنی ایجاد می‌شود. این بیماری منجر به تجمع غیرطبیعی مس در کبد، مغز، قرنیه و سایر اندام‌ها می‌شود که می‌تواند عواقب جدی بر سلامت داشته باشد.
معرفی بیمار: بیمار، آقایی 47 ساله می‌باشد و از اختلال حافظه، لرزش دست‌ها، ادرار تیره رنگ، ضعف و بی‌اشتهایی، تب و لرز و افزایش خواب آلودگی شاکی بوده است. او در تاریخچه خود سابقه نارسایی قلبی، تالاسمی مینور ذکر کرده است. پس از انجام آزمایشات تشخیصی و در نظر گرفتن شرایط بالینی بیمار، پس از رد سایر بیماری‌ها تشخیص بیماری ویلسون داده شد.
نتیجه‌گیری: اگرچه بیماری ویلسون نادر است، اما اگر زود تشخیص داده شود، یک بیماری بالقوه قابل درمان و برگشت‌پذیر است و امکان دارودرمانی با حذف زودهنگام مس را فراهم می‌کند که از اهمیت پیش‌آگهی بالایی برخوردار است، زیرا بیمار ممکن است در این مرحله به درمان پاسخ بیشتری دهد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بیماری ویلسون، اختلالات خواب، مس، لرزش، اختلال حافظه
عنوان انگلیسی Wilson's Disease: A Case Report
چکیده انگلیسی مقاله
Background: Wilson's disease is one of the rare autosomal recessive genetic disorders caused by genetic mutation. This disease leads to abnormal copper accumulation in the liver, brain, cornea, and other organs, which can have serious consequences on health.
Case presentation: The patient is a 47-year-old man complaining of memory impairment, hand tremors, dark-colored urine, weakness and loss of appetite, fever and chills, and increased drowsiness. He has a history of heart failure and thalassemia minor in his medical history. Wilson's disease was diagnosed after conducting diagnostic tests and considering the patient's clinical conditions, following the exclusion of other diseases.
Conclusion: Although Wilson's disease is rare, if diagnosed early, it is a potentially treatable and reversible disease, and provides the possibility of pharmacotherapy with early copper removal, which is of high prognostic importance, as the patient may respond better to treatment at this stage.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Wilson&apos,s disease, Sleep disorders, Copper, Tremor, Memory impairment
نویسندگان مقاله سمیه سادات حسینی ایوری | Somaya Sadat Hoseini Ivari
Department of Internal Medicine, School of Medicine, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran
گروه پزشکی داخلی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران

رسول سلیمانی مقدم | Rasool Solaimani Moghaddam
Social Determinants of Health Research Center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran
مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی مؤثر بر سلامت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران

نشانی اینترنتی http://ismj.bpums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1115-59&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده اختلالات سیستمیک- متابولیکی
نوع مقاله منتشر شده گزارش موردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات