این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
طب داخلی روز، جلد ۳۰، شماره ۱، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی ارتباط بین آلل‌های تعداد تکرارهای پشت سر هم متغیر و جهش‌های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در شمال ایران
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی نوزادان محسوب می­شود و تنها در صورت تشخیص و درمان    به­موقع، عواقب آن قابل پیشگیری است. بعلاوه جهش­های ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) عامل اصلی فنیل کتونوری (PKU) هستند. از سوی دیگر تعداد تکرارهای پشت سر هم متغیر (VNTR)، یک مارکر چند شکلی درون ژن PAH است که در تعیین ناقلین و تشخیص قبل از تولد در خانواده­های PKU مورد استفاده قرار می­گیرد. هدف از این مطالعه بررسی همراهی آلل­های VNTR و جهش­های ژن PAH در افراد مبتلا به  PKUدر شمال ایران (دواستان گلستان و گیلان) بود.
مواد و روش­ها: در این مطالعه توصیفی-مقطعی تعداد 51  بیمار PKU و غیروابسته از نواحی مختلف دواستان درشمال ایران بررسی شد. پس از استخراج DNA ژنومی از لوکوسیت­ها، قطعات حامل VNTR ژن PAH با استفاده از تکنیک­های واکنش زنجیره­ای پلی­مراز (PCR) و تعیین توالی بررسی شد.سپس همراهی مارکر VNTR با جهش­های ژن PAH در افراد مبتلا به  PKUدر شمال ایران مورد مطالعه قرار گرفت.
نتایج: آنالیز ما همراهی بعضی جهش­های ژن PAH نظیر IVS10-11G>A، IVS11+1G>C، p.P416Hfs*36 و p.R408W رابا    آلل­های  VNTR در بیماران مورد مطالعه نشان داد.  به ویژه همراهی قوی بین شایع­ترین جهش بیماران PKU در استان گلستان یعنی جهش IVS10-11G>A و آلل  VNTR7مشاهده شد.که بصورت ( 2/19%)IVS10-11G>A -VNTR7 ،(7/7%) IVS11+1G>C -VNTR8، p.P416Hfs*36-VNTR9(7.7%)   و(8/3%)   p.R408W -VNTR3 گزارش شد.
نتیجه­گیری: از نتایج این مطالعه می­توان نتیجه­گیری کرد که شایع­ترین موتاسیون PKU در استان گلستان، IVS10-11G>A منحصرا با آلل VNTR7 مرتبط بوده و تست  VNTR7- IVS10-11G>Aبرای غربالگری معمول ناقلین و تشخیص قبل از تولد باید مورد توجه قرار گیرد.  
کلیدواژه‌های فارسی مقاله IVS10-11G>،،،،،A، فنیل آلانین هیدروکسیلاز، فنیل کتونوری، VNTR
عنوان انگلیسی The Association between Variable Number Tandem Repeat Alleles and Phenylalanine Hydroxylase Gene Mutations in Phenylketonuria Patients in the North of Iran
چکیده انگلیسی مقاله Aims Phenylketonuria (PKU) is one of the essential causes of intellectual disability in infants, and its consequences can only be prevented through timely diagnosis and treatment. Furthermore, mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene are the primary cause of PKU. On the other hand, the variable number tandem repeat (VNTR) is a polymorphic marker within the PAH gene, used to determine carriers and for prenatal diagnosis in PKU families. The present study was conducted to investigate the association between VNTR alleles and PAH gene mutations in patients with PKU in Northern Iran (Golestan and Guilan provinces).
Materials & Methods This descriptive cross-sectional study included 51 unrelated PKU patients from various areas of Golestan and Guilan provinces in northern Iran. After extracting genomic DNA from leukocytes, the VNTR-containing fragments of the PAH gene were assessed using the polymerase chain reaction (PCR) sequencing method. Then, the association between the VNTR marker and the PAH gene mutations in patients with PKU in northern Iran was investigated.
Findings Our analysis showed the association between VNTR alleles and some PAH gene mutations, such as IVS10-11G>A, IVS11+1G>C, p.P416Hfs*36, and p.R408W, in the studied patients. A strong association was mainly observed between the most common mutation of PKU patients in Golestan province, i.e., IVS10-11G>A mutation and VNTR7 allele, which was reported as IVS10-11G>A-VNTR7 (19.2%), IVS11+1G>C-VNTR8 (7.7%), p.P416Hfs*36-VNTR9 (7.7%), and p. R408W-VNTR3 (3.8%). 
Conclusion Based on the results of this study, it can be concluded that the most common mutation of PKU in Golestan province (IVS10-11G>A) is exclusively associated with the VNTR7 allele, and the VNTR7-IVS10-11G>A test should be considered for routine carrier screening and prenatal diagnostic settings.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله IVS10-11G>A, Phenylalanine hydroxylase, Phenylketonuria, VNTR
نویسندگان مقاله مهدیه عسگری مقدم | Mahdieh Asgari Moghadam
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran
گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.

محمد علی وکیلی دادخواه | Mohammad Ali Vakili Dadkhah
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran
گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.

سیده زهرا زارع | Seyedeh Zahra Zare
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran
گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.

پریسا حسین مرزه | Parisa Hossein Marzeh
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran
گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.

زینب خزائی کوهپر | Zeinab Khazaei Koohpar
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran
گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.

نشانی اینترنتی http://imtj.gmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3841-2&slc_lang=en&sid=1
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده مطالعه بیماری‌ها
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات