این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
آزمایشگاه و تشخیص، جلد ۸، شماره ۳۴، صفحات ۵۶-۶۶
عنوان فارسی توالی یابی نسل جدید و کاربرد آن در تشخیص بیماری های ژنتیک
چکیده فارسی مقاله در دهه اخیر با ظهور تکنولوژی توالی یابی نسل جدید (Next generation sequencing, NGS)، توالی یابی ژن ها و تشخیص بیماری های ژنتیکی وارد عرصه جدیدی شده است. با استفاده از این تکنیک این امکان فراهم گردیده تا در خصوص تشخیص علت ژنتیکی بسیاری از بیماری ها و سندروم ها از جمله اختلالات و ناهنجاری های مادرزادی که قبلا بواسطه محدودیت های تکنیک های مورد استفاده تحت عنوان "با علل نامعلوم "بیان می گردید، مشخص شود. در واقع تکنولوژی NGS از یکسری روش ها متشکل از آماده سازی اولیه و قطعه قطعه کردن نمونه ژنوم مورد مطالعه، توالی یابی، تصویر برداری و مرئی سازی، سرهم کردن قطعات توالی یابی شده و آنالیز داده ­ها می ­باشد. از کاربردهای این روش نوین می ­توان به بهبود چشمگیر در تشخیص بیماری های ژنتیکی، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی، فارماکوژنومیکس، اپی ژنتیک و شناسایی تنوعات ساختاری در ژنوم اشاره نمود. در این نوشتار ضمن معرفی تکنیک NGS، اهمیت و کاربرد روز افزون آن در تشخیص مولکولی بیماری ­های ژنتیکی به طور اجمالی بررسی می شود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Next generation sequencing and its application in diagnosis of genetic diseases
چکیده انگلیسی مقاله In the last decade, with the advent of next generation sequencing (NGS), sequencing of genes and diagnosis of genetic disorders have entered a new realm. Using this technology, it has been possible to identify the genetic cause of many diseases and syndromes such as congenital disorders and malformations which previously were considered as “with unknown causes”. NGS technology consists of several methods including genome preparation and fragmentation, sequencing, visualization and data analysis. Some of the important applications of NGS technique include: diagnosis of genetic diseases with multiple disease causing gene, preimplantation genetic diagnosis, pharmacogenomics, epigenetics and identification of structural variations in the genome. In this study, this technology was introduced and its increasing application in molecular diagnosis of genetic diseases was briefly discussed.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله نادیا پور مشیر | nadia pourmoshir
msc in mlecular genetics, genetic division
دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

فرزانه محمدی فارسانی | farzaneh mohamadi farsani
department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, ir iran
دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

صادق ولیان بروجنی | sadegh vallian borujeni
genetic division, department of biology, faculty of science, university of isfahan, isfahan, ir iran
دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

نشانی اینترنتی http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-159&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/1834/article-1834-347543.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات