این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۲۸، شماره ۱۰۴، صفحات ۶۲-۶۸
عنوان فارسی گزارش مورد نادری از ابهام جنسی
چکیده فارسی مقاله مقدمه: اختلالات تکامل جنسی شامل گروهی از اختلالات مادرزادی هستند که در آن‌ها بین کروموزم جنسی، گناد و دستگاه تناسلی خارجی عدم هماهنگی وجود دارد. بعضی از نوزادان مبتلا به این اختلال با ظاهر غیر طبیعی دستگاه تناسلی خارجی به دنیا می‌آیند که به آن ابهام جنسی اطلاق می‌گردد. ارزیابی فوری این نوزادان جهت تشخیص مواردی که می‌تواند تهدید کننده‌ی حیات باشد و همچنین تعیین جنسیت آن‌ها ضروری است. گزارش مورد: در این مقاله، شیرخوار پسری با علایم ابهام جنسی معرفی می‌گردد که پس از بررسی‌های بالینی، آزمایشگاهی، تصویربرداری و سیتوژنتیک، مبتلا به سندرم 49,xxxxy گزارش گردید . نتیجه گیری: سندرم 49,xxxxy اختلال نادری از آناپلوئیدی کروموزوم جنسی است که با یک سری از علایم خارج گنادی نیز همراه می‌باشد و پیشنهاد می‌شود در بررسی نوزادان با ابهام جنسی، اختلال تکامل جنسی با اتیولوژی کروموزوم جنسی و موارد نادر آن نظیر سندرم 49,xxxxy نیز در نظر گرفته شود و بررسی‌های سیتوژنتیک نیز انجام گیرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Rare Case with Sex Developmental Disorder
چکیده انگلیسی مقاله Background: Disorder of sex development (DSD) is defined as a congenital mismatch between sex phenotype, gonadal and sex chromosome, which mainly present with atypical genital appearance or ambiguous genitalia. It consider as a medical emergency and the cases should be evaluate immediately for detection of life threatening conditions and determination of gender. Case Report: We report a 50 days old infant with 49,XXXXY syndrome presenting with ambiguous genitalia. Conclusion: 49,XXXXY syndrome is a rare sex chromosome aneuploidy disorder, which represented with its “classical triad” consists of mental retardation, radioulnar synostosis and hypogonadism.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله الهام هاشمی دهکردی | elham hashemi dehkordi
دستیار فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مهدی سالک | mehdi salek
دانشیار، متخصص اطفال، گروه اطفال، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مهین هاشمی پور | hashemi poor m
استاد، فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

محمد حسن مودب | mohammad hassan moaddab
استادیار، فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، گروه اطفال، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/329
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-319187.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات