این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۲۹، شماره ۱۳۹، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی موتاسیون ژن Dual Oxidase ۲ در بیماران مبتلا به کم‌کاری مادرزادی تیرویید دایمی ‌و گذرا
چکیده فارسی مقاله مقدمه: با در نظر گرفتن شیوع بالای CH تیرویید در ایران و متفاوت بودن اتیولوژی بیماری در مقایسه با سایر جوامع، فراوانی بالای ازدواج های فامیلی و نقش ژن Dual Oxidase 2 (DUOX) در بروز کم کاری مادرزادی گذرای تیرویید و کم کاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز، این مطالعه برای بررسی موتاسیون های ژن DUOX2 در بیماران مبتلا به کم کاری مادرزادی تیرویید دایمی با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و گذرا، در شهر اصفهان انجام شد. روش ها: در این مطالعه ی توصیفی آینده نگـر، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا و یا کم کاری مادرزادی دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز طی طرح غربالگری انتخاب و نمونه ی خون وریدی به منظور بررسی موتاسیون سه ژن Q36H، R376W، D506N و DUOX2 با استفاده از تکنیک Real-time polymerase chain reaction high resolution melt یا Real-time PCR HRM با پرایمرهای اختصاصی و آزمایشات مولکولی تکمیلی نظیر Sequencingمورد مطالعه قرار گرفتند. یافته ها: در این مطالعه به ترتیب 25 و 33 کودک مبتلا به کم کاری مادرزادی گذرا یا دایمی تیرویید با اتیولوژی دیس هورمونوژنز و 30 کودک به عنوان گروه شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. در بررسی سیتوژنتیکی بیماران از لحاظ دارا بودن سه موتاسیون Q36H، R376W و D506N هیچ موردی از موتاسیون گزارش نشد. نتیجه گیری: با توجه به یافته های حاصل از این پژوهش به نظر می رسد مطالعات دیگری با استفاده از سایر روش های بررسی ژنی و نیز بررسی موتاسیون های سایر ژن های دخیل در اتیولوژی کم کاری مادرزادی گذرا و دیس هورمونوژنز تیرویید شامل ژن های کانال غشایی سدیم ید، تیروگلوبولین و پندرین ضروری باشد، تا بتوان بدین طریق به اساس ژنتیکی این بیماری شایع در منطقه پی برد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کم کاری مادرزادی تیرویید، ژن Dual Oxidase 2 .
عنوان انگلیسی The Mutation of Dual Oxidase 2 (DUOX2) Gene among Patients with Permanent and Transient Congenital Hypothyroidism
چکیده انگلیسی مقاله Background: Considering the high prevalence of congenital hypothyroidism (CH) in Isfahan and its different etiologies comparing with other countries, the high rate of parental consanguinity and the role of DUOX2 gene in transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis, the aim of this research was to investigate the mutations of DUOX2 gene in patients with transient or permanent CH due to dyshormonogenesis. Methods: In this descriptive prospective study, patients diagnosed with transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis during CH screening program, were selected. Venous blood sample was obtained to determine the 3 mutations Q36H, R376W, D506N of DUOX2 gene using PCR method by specific primers and complementary methods such as Restriction fragment length polymorphism (RFLP) and Single-strand conformation polymorphism (SSCP). Finding: In this study 25 and 33 CH patients with transient CH and permanent CH due to dyshormonogenesis were studied respectively. 30 children studied as control group. We did not find any mutation of the mentioned three mutations of DUOX2 gene. Conclusion: Considering the findings of current study, it seems that further studies with other methods and also with considering other gene mutations such as pendrin, NIS and thyroglobulin is needed for more accurate conclusion.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله نوشین رستم پور | nooshin rostam pour
دستیار فوق تخصصی غدد و متابولیسم، گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

محمد حسن تاج الدینی | mohammad hassan taj aldini
دانشجوی کارشناسی ارشد، کمیته ی تحقیقات دانشجویی، گروه بیوشیمی بالینی، مرکز تحقیقات دارویی، دانشکده ی داروسازی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مهین هاشمی پور | hashemi poor m
استاد، مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

منصور صالحی | mansour salehi
دانشیار، گروه ژنتیک و بیولوژی ملکولی، دانشکده ی پزشگی، دانشگاه علوم پزشگی اصفهان، اصفهان، ایران

آوات فیضی | awat feizi
استادیار، گروه اپیدمیولوژی و آمار زیستی، دانشکده ی بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

شقایق حق جوی جوانمرد | shaghayegh حق javvi javanmard
استادیار، گروه فیزیولوژی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

رویا کلیشادی | klishadi r
استاد، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

حسین صانعیان | hossein saneiyan
استادیار، گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

سیلوا هوسپیان | silva hovsepian
پزشک عمومی ، پژوهشگر، مرکز تحقیقات ارتقای سلامت کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

مسعود امینی | masoud amini
استاد، مرکز تحقیقات غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/1083
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-318875.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات