این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۰، شماره ۲۱۸، صفحات ۲۲۱۷-۲۲۲۴
عنوان فارسی بررسی فراوانی جهش‌های ژن‌های BRCA۱ و BRCA۲ در بیماران مبتلا به سرطان پستان
چکیده فارسی مقاله مقدمه: ژنتیک و سابقه ی فامیلی یک عامل خطر ثابت شده در بروز سرطان پستان محسوب می شود. BRCA1 و BRCA2 از ژن های مؤثر در سرطان پستان می باشند. بنابراین شناسایی زنان ناقل جهش های BRCA1 و BRCA2 در کاهش خطر کلی از اهمیت خاصی برخوردار است. هدف از انجام این مطالعه، بررسی فراوانی جهش های ژن های BRCA1 و BRCA2 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با استفاده از روش HRM (High resolution melting) بود. روش ها: در این مطالعه ی توصیفی، نمونه ی خون محیطی 41 زن مبتلا به سرطان پستان و 20 زن سالم به صورت تصادفی جمع آوری شد. حداقل سن افراد مورد مورد مطالعه 40 سال بود و به سایر بیماری ها از جمله سایر سرطان ها مبتلا نبودند. جهش های BRCA1 185 del AG، BRCA1 5382 ins C، BRCA2 6174 del T، BRCA2 6033-34 ins GT، BRCA1 3889 del AG و BRCA1 1476 del G برای این مطالعه در نظر گرفته شدند. DNA ژنومی از نمونه های خون استخراج گردید. برای هر جهش یک جفت پرایمر Forward و Reverse طراحی شد. سپس واکنش RT-PCR (Real time polymerase chain reaction) و آنالیز HRM انجام شد. برای هر جهش چند نمونه به صورت تصادفی توالی یابی گردید. یافته ها: نمودارهای HRM و ذوب مربوط به هر جهش، در گروه های مورد و شاهد مقایسه گردید. جهش های مورد نظر در هیچ یک از نمونه ها مشاهده نشد. نمونه های توالی یابی شده نیز نتایج HRM را تأیید کردند. نتیجه گیری: با توجه به تعداد کم نمونه ها، محدودیت امکانات و بودجه ی ناکافی و عدم تعیین و ثبت جهش های بومی، احتمال مشاهده ی جهش در مطالعاتی نظیر مطالعه ی فوق بسیار اندک است. با این وجود، این مطالعه می تواند به عنوان پایه ای برای انجام مطالعات وسیع و کاربردی در بررسی جهش های بومی و غیر بومی در جمعیت ایرانی به کار رود.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سرطان پستان، BRCA1، BRCA2، High resolution melting
عنوان انگلیسی Investigating the Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations in Patients with Breast Cancer
چکیده انگلیسی مقاله Background: Breast cancer is the most common cancer among women. Genetic is a proven risk factor in this disease. As breast cancer genes (BRCA1 and BRCA2) affect the incidence of this type of cancer, identification of mutation carriers is important in reduction of the overall risk. The purpose of this study was to determine the prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in patients with breast cancer using high resolution melting (HRM) analysis. Methods: Blood samples of 41 female patients with breast cancer and 20 healthy women were collected randomly. The studied mutations were 185delAG, 5382insC, 3889delAG and 1476delG in BRCA1 and 6174delT and 6033-34insGT in BRCA2. Genomic DNA was extracted from blood samples. Forward and reverse primers were designed for each mutation. DNA samples of healthy individuals were sequenced to make sure about the absence of the studied mutations. Real-time polymerase chain reaction (PCR) and HRM analysis were performed and HRM and melting curves were plotted for all samples. For each mutation, some random samples were sequenced. The curves in the case and control groups were compared for each mutation. Findings: The desired mutations were not observed in any samples of the case group. Sequenced samples confirmed the HRM results. Conclusion: Due to the low number of samples and lack of known native mutations, observation and identification of mutations seem to be impossible in studies such as the present one. However, this study can serve as a base for extensive and applied studies of native and non-native mutations in Iranian population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله محمد حسن تاج الدینی | mohammad hassan taj aldini
دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات فیزیولوژی و گروه بیوشیمی بالینی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

حورا خادم | hoora khadem
دانشجوی داروسازی، دانشکده ی داروسازی و علوم دارویی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

معراج پورحسین | meraj poorhosein
دانشیار، گروه بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

میرعلیمحمد سبزقبایی | ali mohammad sabzghabaei
دانشیار، مرکز پژوهش های توکسیکولوژی بالینی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

سیمین همتی | simin hemmati
استادیار، گروه رادیوتراپی و انکولوژی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

حمید میرمحمد صادقی | hamid mir mohammad sadeghi
استاد، گروه بیوتکنولوژی، دانشکده ی داروسازی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/2217
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-318333.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات