این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۳، شماره ۳۳۷، صفحات ۸۴۷-۸۵۵
عنوان فارسی بررسی موتاسیون‌های تالاسمی آلفا و ارتباط آن با اندکس‌های گلبول‌های قرمز در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده فارسی مقاله مقدمه: α- تالاسمی یکی از اختلالات هماتولوژیک شایع در ایران است که شناخت جهش‌های شایع آن، پیشگیری از سندرم‌های خاص آن را تسهیل می‌کند. تا زمان اجرای این مطالعه، هیچ اطلاعات مستندی در زمینه‌ی شیوع این بیماری در استان چهار محال و بختیاری در ایران، موجود نبود. این مطالعه، طیف موتاسیون‌های α- تالاسمی و ارتباط آن‌ها با اندکس‌های گلبول‌های قرمز را در این استان بررسی می‌کند. روش‌ها: در این مطالعه، 128 مورد از ناقلین با اصالت چهارمحال و بختیاری از نظر موتاسیون‌های α- تالاسمی به روش‌های GAP-PCR (Gap polymerase chain reaction)، ARMS-PCR (Amplification refractory mutation system- polymerase chain reaction)، MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) و تعیین توالی ژن‌های 1α و 2α بررسی و ارتباط آن با اندکس‌های گلبول قرمز ارزیابی شد. داده‌ها به وسیله‌ی نرم‌افزار SPSS و با استفاده از آزمون‌های 2 χ و t تجزیه و تحلیل شدند. یافته‌ها: 6 حذف ژنی شامل 7/3 α (2/83 درصد)، 5/20 α (9/5 درصد)، α MED (0/5 درصد)، 2/4 α (5/2 درصد)، 40-HS (8/0 درصد)، 1del Hbz-Hba (8/0 درصد) و موتاسیون نقطه‌ای Hb-CS (7/1 درصد) در ژن‌های آلفا گلوبین مشخص گردید. بررسی ارتباط مقادیر مختلف MCV (Mean corpuscular volume) و α- تالاسمی، نشان داد که 78 > MCV > 75 با موتاسیون‌های 7/3 α، 2/4 α و Hb-CS و نیز 75 > MCV با 7/3 α، 5/20 α، α MED ، و 1del Hbz-Hba مرتبط می‌باشند. همچنین، موتاسیون 7/3 α تنها در موارد 80 > MCV > 78 یاMCV پایین (< 80) همراه با MCH (Mean corpuscular hemoglobin) طبیعی (> 27) دیده شد و موارد MCH پایین (< 27) و MCV طبیعی (> 80)، همراه با موتاسیون‌های 7/3 α و Hb-CS دیده شدند. نتیجه‌گیری: در مجموع، نتایج ارتباط مثبتی بین موتاسیون‌های α- تالاسمی و اندکس‌های گلبول‌های قرمز را نشان دادند که می‌تواند در غربالگری سریع و کارامد این موتاسیون‌های شایع در جمعیت چهار محال و بختیاری باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Analysis of Alpha Thalassemia Mutations and its Correlation with Red Blood Cell Indices in Chahar Mahal va Bakhtiari Province, Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: α-thalassemia is one of the common prevente hematological disorders in the Iranian population; knowing its most common mutations can improve the prenatal diagnosis of the disease. To date of this study, no comprehensive data were available on the prevalence of the disease in Chahar Mahal va Bakhtiari Province, Iran. For the first time, this study investigated the spectrum of α-thalassemia mutations and their correlation with red blood cell (RBC) indices in this region. Methods: 128 carriers who resided in the Chahar Mahal va Bakhtiari Province were evaluated for α-thalassemia mutations using gap polymerase chain reaction (GAP-PCR), amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (ARMS-PCR), multiplex-ligation-probe-dependent polymerase assay (MLPA) and sequencing methods. The RBC indices were measured. The data were analyzed using chi-square and t tests. Findings: The presence of 6 deletions including α 3.7 (83.2%), α 20.5 (5.9%), α MED (5%), α 4.2 (2.5%), del Hbz-Hba1 (0.8%) and HS-40 (0.8%) as well as the point mutation of Hb-CS (1.7%) on the α-globin gene were approved. Analysis of correlation between different mean corpuscular volume (MCV) measures and α-thalassemia indicated that 78>MCV>75 was correlated with α 3.7 , α 4.2 and Hb-CS mutation and MCV of less than 75 was correlated with α 3.7 , α 20.5 , α MED , and del Hbz-Hba1. Among the analyzed mutations, the only mutation with 78 < MCV < 80 or low MCV (< 80) and normal (> 27) mean corpuscular hemoglobin (MCH) was α 3.7 . Interestingly, mutations with low (< 27) and normal (> 80) MCV were α 3.7 and Hb-CS, respectively. Conclusion: Together, the data suggested the presence of a positive relationship between α-thalassemia mutations and RBC indices, which could facilitate rapid and efficient screening for these common mutations in the population of Chahar Mahal va Bakhtiari Province.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله ریحانه ولیان | reyhaneh vallian
دانشجوی پزشکی، دانشکده ی پزشکی و کمیته ی تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

علیرضا معافی | alireza moafi
دانشیار، گروه کودکان، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

صادق ولیان | sadeq vallian
استاد، گروه زیست شناسی، دانشکده ی علوم، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

فروغ عباسیان | forough abbasian
کارشناس ارشد، بخش مولکولی، مرکز ژنتیک پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/5271
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-317726.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات