این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۳، شماره ۳۶۳، صفحات ۲۱۷۹-۲۱۸۶
عنوان فارسی شناسایی جهش IVSII-I ژن بتا گلوبین در ناقلین تالاسمی Minor با استفاده از روش High-Resolution Melting (HRM)
چکیده فارسی مقاله مقدمه: بتا تالاسمی یکی از رایج‌ترین اختلالات اتوزومی مغلوب در جمعیت جهانی است که به وسیله‌ی بیش از 200 جهش مختلف در زنجیره‌ی بتا گلوبین، ایجاد می‌شود. این بیماری، از نظر بالینی به سه حالت Minor، بینابینی و Major طبقه‌بندی می‌شود. بتا تالاسمی، رایج‌ترین بیماری تک ژنی در کشورهای مدیترانه، شرق میانه، شبه قاره‌ی هند، جنوب شرقی آسیا و یکی از اختلالات وراثتی گسترده در ایران است. از میان جهش‌های بتا تالاسمی مختلفی که در جمعیت ایران تشخیص داده شده است، (G/A) IVSII-1 شایع‌ترین جهش در بیشتر نواحی ایران است. هدف مطالعه‌ حاضر، تعیین میزان اختصاصیت و حساسیت روش HRM (High-resolution melting) در تشخیص افراد حامل جهش (G/A) IVSII-1 از افرادی بود که این جهش را نداشتند. روش‌ها: در این مطالعه، 30 نمونه‌ی خون افراد مبتلا به تالاسمی Minor مورد بررسی قرار گرفت. ژنوتیپ هر نمونه، از قبل با استفاده از روش‌های PCR-RFLP (Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism)، ARMS (Amplification-refractory mutation system) یا توالی‌یابی در آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان الزهرای (س) اصفهان مشخص شده بود. استخراج DNA از خون محیطی انجام شد و نمونه‌ها با استفاده از روش HRM تعیین ژنوتیپ شدند. نتایج بر اساس نمودارهای طبیعی‌سازی و تمایز، تجزیه و تحلیل شدند. یافته‌ها: در این مطالعه، روش HRM توانست افراد حامل جهش IVSII-1 را با اختصایت و حساسیت 100 درصد شناسایی کند. نتیجه‌گیری: روش HRM اختصاصیت و حساسیت بالایی دارد. از این رو، روش مناسبی برای تشخیص جهش‌های شایع انواع بیماری‌های ژنتیکی می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Detection of IVSII-1 Mutation of Beta Globin Gene in Carriers of Thalassemia Minor Using High-Resolution Melting Analysis
چکیده انگلیسی مقاله Background: Beta-thalassemia is one of the most common autosomal recessive disorders in the world population caused by more than 200 different mutations in the beta-globin chain. It is clinically classified as minor, intermediate and major. Beta-thalassemia is the most common monogenic disease in the Mediterranean countries, Middle East, Indian Subcontinent, and Southeast Asia and one of the widespread hereditary disorders in Iran. Among different
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فاطمه آخوندی | fatemeh akhondi
کارشناس ارشد، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)

مجتبی عمادی بایگی | mojtaba emadi baygi
استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم و پژوهشکده ی زیست فن آوری، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)

منصور صالحی | mansour salehi
دانشیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

پروانه نیک پور | parvaneh nik pour
استادیار، مرکز تحقیقات فیزیولوژی کاربردی و مرکز تحقیقات رشد و نمو کودکان و پژوهشکده ی پیش گیری اولیه از بیماری های غیر واگیر و گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی اصفهان (Isfahan university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/5567
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-317582.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات