این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۴، شماره ۳۷۴، صفحات ۲۱۴-۲۲۰
عنوان فارسی تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB۴۰ و DFNB۴۸ در خانواده‌هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور
چکیده فارسی مقاله مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج‌ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می‌دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی‌ها را شامل می‌شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه‌ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 به منظور بررسی شیوع آن‌ها در میان خانواده‌های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌های غربی کشور بود. روش‌ها: در این مطالعه، 60 خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از سه استان ایران شامل همدان، کهگیلویه و بویراحمد و چهار محال و بختیاری بررسی شدند. خانواده‌های انتخاب شده در این مطالعه، حاصل ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل 2 فرد ناشنوا و از نظر جهش GJB2 منفی بودند. یافته‌ها: پس از بررسی خانواده‌های مختلف، هیچ یک از خانواده‌های مورد بررسی به لوکوس‌های DFNB40 و DFNB48 پیوستگی نشان ندادند. نتیجه‌گیری: بر اساس یافته‌های این مطالعه، احتمال می‌رود لوکوس‌های DFNB48 و DFNB40 در ایجاد ناشنوایی در استان‌های مورد مطالعه، نقش مهمی ندارند؛ اما برای تعیین نقش دقیق‌تر این لوکوس‌ها در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Genetic Linkage Analysis of DFNB40 and DFNB48 loci in Families with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss (ARNSHL) from Western Provinces of Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: Sensorineural hearing loss (SNHL) is the most common sensory disorder and 1 in every 500-1000 newborns is affected. Non-syndromic SNHL accounts for 70% of hereditary hearing loss and 80% of SNHL cases have an autosomal recessive mode of inheritance (ARNSHL). The Purpose of the recent study is genetic linkage analysis to determine the prevalence of DFNB40 and DFNB48 loci in studying families with ARNSHL from the western provinces of Iran. Methods: In this study, 60 families from 3 provinces of Iran involving Hamedan, Kohgiluyeh and Boyer-Ahmad and Chaharmahal and Bakhtiari with autosomal recessive non syndromic hearing loss were examined. The selected families in this study were consanguineous and had at least two patients. They also were negative for GJB2 mutations. Linkage analysis was performed by using 6 markers short tandem repeat (STR) for the DFNB40 locus and 7 markers STR for the DFNB48 locus. Findings: After examining different families, it was revealed that none of them showed linkage to the DFNB40 and DFNB48 loci. Conclusion: The recent study suggests that DFNB40 and DFNB48 loci might not play an important role in causing hearing loss in the mentioned provinces. However, further studies are necessary to determine more precisely the role of these loci in the Iranian population.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله اعظم پوراحمدیان | azam pourahmadiyan
دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

محمدامین طباطبایی فر | mohammad amin tabatabaei فر
استادیار، گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

سمیه رییسی | somayeh raeisi
استادیار، گروه ژنتیک، دانشکده ی علوم، دانشگاه شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه شهرکرد (Shahr kord university)

پریا علی پور | paria ali pour
دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

نجمه فتاحی | najmeh fattahi
دانشجوی کارشناسی ارشد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

مرتضی هاشم زاده چالشتری | morteza hashem zadeh chaleshtori
استاد، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی و دانشکده ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/5634
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-317517.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات