این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Biomedical Journal، جلد ۲۱، شماره ۲، صفحات ۱۲۶-۱۲۸
عنوان فارسی The First Report of a ۲۹۰-bp Deletion in β-Globin Gene in the South of Iran
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی The First Report of a 290-bp Deletion in β-Globin Gene in the South of Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: β-thalassemia is one of the most widespread disease in the world, including Iran. In this study, we reported, for the first time, A 290-bp β-globin gene deletion in the south of Iran. Methods: Four individuals from three unrelated families with Arabic ethnic background were studied in Khuzestan Province. Red blood cell indices and hemoglobin analysis were carried out according to the standard methods. Genomic DNA was obtained from peripheral blood cells by salting out procedures. β-globin gene amplification, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and DNA sequencing were performed. Results: The PCR followed by sequencing and MLPA test of the β-globin gene confirmed the presence of a 290-bp deletion in the heterozygous form, along with -88C>A mutation. All the individuals had elevated hemoglobin A2 and normal fetal hemoglobin levels.  Conclusions: This mutation causes β0-thalassemia and can be highly useful for prenatal diagnosis in compound heterozygous condition with different β-globin gene mutations.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله محمد حمید | mohammad hamid
dept. of molecular medicine, biotechnology research center, pasteur institute of iran, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

لادن dawoody نژاد | ladan dawoody nejad
dept. of molecular medicine, biotechnology research center, pasteur institute of iran, tehran, iran

سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

غلامرضا شریعتی | gholamreza shariati
dept. of medical genetic, faculty of medicine, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (Ahvaz jundishapur university of medical sciences)

حمید گله داری | hamid galehdari
dept. of medical genetic, faculty of medicine, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (Ahvaz jundishapur university of medical sciences)

علی حسین صابری | alihossein saberi
dept. of medical genetic, faculty of medicine, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز (Ahvaz jundishapur university of medical sciences)

مرضیه محمدی anaei | marziye mohammadi anaei
narges medical genetics and prenatal diagnosis laboratory, no. 18, east mihan ave., kianpars, ahvaz, iran
نشانی اینترنتی http://ibj.pasteur.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-597&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/125/article-125-316098.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده Molecular Genetics & Genomics
نوع مقاله منتشر شده مقاله کوتاه
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات