|
|
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران، جلد ۷۴، شماره ۱۰، صفحات ۰-۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD۱ در بیمار مراجعه کننده به مرکز جامع خدمات ژنتیک جنوب کشور |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه: بیماری بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. میزان بروز این بیماری 0600/1 تا 55000/1 تولد می باشد. ژن مسئول بروز این بیماری PKHD1 نام دارد و این ژن روی کروموزوم 6 قرار دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر 5 ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند از والدین به ظاهر سالم بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. پس از استخراج DNA از لنفوسیت های خون محیطی بیمار، ژن مسئول بیماری در بیمار با استفاده از تکنیک توالی یابی نسل جدید تعیین توالی شد. دو واریانت جدید در این ژن در بیمار به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد(c.6591C>A, c.8222C>A) . مطالعات بیوانفرماتیک نشان دادند که این واریانت ها با احتمال بالا بیماریزا هستند. بحث و نتیجه گیری: در این مطالعه دو واریانت جدید در ژن PKHD1در یک بیمار مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک مشخص شد. توای یابی این ژن در افراد مبتلا می تواند به تخمین صحیح خطر بوز مجدد بیماری در خانواده کمک کند و به کاهش بروز بیماری و یا مدیریت بهتر بیماری در خانواده بینجامد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
بیماری کلیه پلی کیستیک، اتوزومی مغلوب، توالی یابی |
|
| عنوان انگلیسی |
Report of a case of autosomal recessive polycystic kidney disorder due to two novel compound heterozygote mutations in PKHD1 gene referred to Comprehensive Medical Genetics Centre |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
: Autosomal recessive polycystic kidney disorder (ARPCKD) is one of the most prevalent hereditary disorders in neonates and children. Its frequency is between 1/6000 to 1/55000 births. PKHD1 gene located on chromosome 6 is linked with this disorder. Clinical manifestations are usually detected in neonatal and childhood period. Case presentation: Here we present a 5 year old female patient affected with ARPCKD. She has been born to a non-consanguineous healthy Iranian parent. No similar disorder has been seen in the family. In order to find the genetic background, DNA was extracted from patient's peripheral blood lymphocytes. PKHD1 gene exons and exon-intron boundaries were sequenced using next generation sequencing platform. Two novel variants have been detected in compound heterozygote state in the patient (c.6591C>A, c.8222C>A). Bioinformatics tools predicted these variants to be pathogenic. Conclusion: In the present study, we detected two novel variants in a patient with ARPCKD. Molecular genetic tools can help in accurate risk assessment in families affected with such disorder to decrease the birth of affected individuals or better management of disorder. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Polycystic kidney disorder, autosomal recessive, sequencing |
|
| نویسندگان مقاله |
محمد میریونسی | mohammad miryounesi
مجید فردایی | majid fardaei
سید محمد باقر تابعی | seyed mohammadbagher tabei
سوده غفوری فرد | soudeh ghafouri fard
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2403-1&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
دریافت فایل مقاله |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
ژنتیک (ژنتیک جمعیت، ژنومیک، پروتئومیک) |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|