این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش‌های آسیب‌ شناسی زیستی، جلد ۲۳، شماره ۵، صفحات ۵۶-۷۴
عنوان فارسی بررسی ارتباط بین نارسایی های کلیه و اسفروسیتوز ارثی در خانواده های ایرانی
چکیده فارسی مقاله مقدمه: آنیون مبدل 1 (AE1) که همچنین باند3 نیز نامیده می‌شود، یکی از پروتئین‌های فراوان در غشای گلبول قرمز و سلول‌های intercalated لوله‌ای توبولی کلیه با دو ایزو فوم متفاوت (eAE1 و kAE1 به ترتیب) است. جهش‌های ژن مبدل آنیونی 1 (AE1) می‌تواند باعث اسفروسیتوز ارثی (HS) و اسیدوز توبولار دیستال کلیه (dRTA) شود. مواد و روش ها: در خانواده‌های ایرانی حاضر، پنج بیمار اسفروسیتوز ارثی با علائم مربوط به مشکلات کلیوی که از بیمارستان کودکان علی اصغر (ع) بررسی شده است. یک بیمار مشکوک به dRTA برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی با روش تعیین توالی تمام اگزوم (WES)و توالی یابی سنگر استفاده شد. داده‌ها با استفاده از آزمون آماری Wilcoxon signed-rank در نرم افزار SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت یافته ها: تظاهرات بالینی و یافته های آزمایشگاهی 5 بیمار مورد مطالعه در کاهش رشد ، اسپلنومگالی ، عفونت ادرار قابل توجه مشاهده شد همچنین، یکی از 5 بیمار، نارسایی شدید رشد، کوتاهی قد، عفونت ادراری مکرر و ضعف مشاهده شد. ما ترکیبی از یک واریانت بد معنی (missense variant) هموزیگوت (c .2494C>T.p.Arg832Cys) در ژن SLC4A1 و از یک جهش بد معنی هتروزیگوت (c. 466C>T .p. Arg156Trp) در ژن کد کننده SPTA1 پیدا کردیم. نتیجه گیری: این نتایج اهمیت نارسایی کلیه با بیماریهای ارثی اسفروسیتوز را تأیید کرد .ترکیبی از دو جهش در بیمار 3 به عنوان بیماری اسیدوز توبولار کلیوی دیستال ناقص (idRTA) در بیمار مبتلا آشکار شد. برای اولین بار، مشخصات بالینی و ژنتیکی اسیدوز توبولار کلیوی ناقص دیستال را در بیمار مبتلا گزارش کردیم.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ،اسیدوز توبولار کلیوی دیستال ناقص،اسفروسیتوز ارثی،مبدل آنیون 1،توالی یابی کامل اگزوم
عنوان انگلیسی Kidney failure in Iranian Families with Hereditary Spherocytosis
چکیده انگلیسی مقاله Aims: Anion Exchange Protein 1 (AE1), also known as band 3, is one of the most abundant proteins in the red blood cell membrane and renal tubular a-intercalated cells with two different isoforms (eAE1 and kAE1, respectively). Mutations of the anion exchanger 1 (AE1) gene can cause hereditary spherocytosis (HS) and distal renal tubular acidosis (dRTA). Materials & Methods: In the present Iranian families, five hereditary spherocytosis Patients with symptoms relative to kidney problems which investigated in from the Ali-Asghar Children's Hospital. A patient suspected dRTA was employed for genetic analyses with whole-exome sequencing and Sanger sequencing methods. Data were analyzed using the Wilcoxon signed-rank test in SPSS Statistic Findings: Clinical manifestations and laboratory findings of 5 study patients were observed in growth retardation, Splenomegaly, and significant urine infection. Also, one of 5 patients showed severe failure to thrive, Short stature, repeated urinary infection, and weakness. We have found a Combination of a novel homozygote missense variant (c.2494C>T (p.Arg832Cys) in the anion exchanger 1 and a heterozygote missense variant in SPTA1 gene (c. 466C>T (p. Arg156Trp). Conclusions: These results confirm the importance of Kidney failure with Hereditary Spherocytosis diseases. The combination of two mutations in the Patient 3 manifested as incomplete distal renal tubular acidosis (dRTA) in the affected patient. We reported for the first time, clinical and genetic characteristics of incomplete distal renal tubular acidosis disease in the affected patient.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله incomplete distal renal tubular acidosis,hereditary spherocytosis,Anion Exchange Protein 1,Whole Exome Sequencing
نویسندگان مقاله زهرا شهاب موحد | zahra shahab movahed
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Science, North Tehran Branch of Islamic Azad University, Tehran, Iran
گروه زیست شناسی،دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران

احمد مجد | Ahmad Majd
Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Science, North Tehran Branch of Islamic Azad University, Tehran, Iran
گروه زیست شناسی،دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران.

الهام سیاسی تربتی | Elham Siasi Torbat
Department of Genetics, Faculty of Science, North Tehran Branch of Islamic Azad University, Tehran, Iran
گروه ژنتیک،دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران

سیروس زینلی | Sirous zeinali
Department of Medical Molecular, Biotechnology Research Center, Pasteur Institute of Iran, Tehran, IranKosar Human Genetic Research Center, Tehran, Iran
گروه پزشکی مولکولی، مرکزتحقیقات بیوتکنولوژی،انستیتوپاستور ایران، تهران، ایرانمرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر،تهران،ایران

نشانی اینترنتی http://mjms.modares.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-58374-1&slc_lang=fa&sid=30
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات