|
|
مجله زنان، مامایی و نازایی ایران، جلد ۲۳، شماره ۴، صفحات ۳۹-۴۴
|
|
|
| عنوان فارسی |
آنالیز پلی‌مورفیسمهای ژنهای ترومبوفیلی به عنوان یک فاکتور خطر سقط جنین: یک مطالعه مقطعی- توصیفی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: ژنهای ترومبوفیلی غالباً به‌عنوان مهم‌ترین عوامل خطر در ایجاد بیماریهای قلبی - عروقی، ترومبوآمبولی و از همه مهم‌تر برای سقط های حاملگی گزارش میشوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع این پلی‌مورفیسم‌ها در زنان مراجعه کننده به یکی از آزمایشگاههای پاتوبیولوژی مولکولی تهران انجام شد. روش‌کار: این مطالعه مقطعی- توصیفی بر روی 591 نمونه خون بایگانی شده زنانی که با اختلالات سقط جنین و ناباروری از بهمن ماه 1392 تا اردیبهشت سال 1396 به یکی از آزمایشگاههای تشخیص مولکولی تهران مراجعه کرده بودند، انجام شد. بیماران برای مطالعه پلی‌مورفیسمهای تک نوکلئوتیدی با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. روش حاضر از نظر ویژگی، حساسیت و دقت توسط کنترلهای مثبت و منفی برای جهشهای مورد مطالعه و همچنین توسط نرم‌افزارهای بیوانفورماتیک از نظر صحت عملکرد بر اساس دستورالعمل‌های تشخیصی سازمان بهداشت جهانی و مقالات معتبر علمی مورد تأیید و بررسی قرار گرفت. یافته‌ها:در مطالعه حاضر هموزیگوسیتی ژنهای پروترومبین (AA)، لیدن (AA) و (TT)HPA-1 تشخیص داده نشد. از بین ژنوتیپ‌ها، وقوع آللهای وحشی (3/96%) و هتروزیگوت FII (7/3%) به‌ترتیب بیشترین و کمترین میزان شیوع را دارا بودند. ژن MTHFR 1298 A>C در مقایسه با سایر ژن‌ها بالاترین فراوانی را در بین 296 بیمار دارا بود. میزان فراوانی هتروزیگوسیتی ژنوتیپ‌های PAI-1،MTHFR1298 ،MTHFR677 ، فاکتور XIII، HPA-1،β-Fibrinogen ، فاکتور V لیدن و پروترومبین به‌ترتیب 6/72%، 70%، 5/40%، 4/29%، 5/25%، 20%، 4/4% و 7/3% بود. نتیجه‌گیری: هتروزیگوسیتی ژنهای MTHFR 1298، MTHFR 677 و PAI-I از شیوع قابل ملاحظه‌ای برخوردار هستند و بایستی مورد بررسی و دقت نظر بیشتری جهت راهکارهای درمانی به‌ویژه در اختلالات انعقادی و سقط جنین قرار گیرند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
پلی‌مورفیسم، ژنهای ترومبوفیلی، سقط جنین |
|
| عنوان انگلیسی |
Analysis of Polymorphisms of Thrombophilia Genes as Risk Factor of Miscarriage: a cross-sectional descriptive study |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Introduction: Thrombophilia genes are frequently reported to be major risk factors in the development of cardiovascular disease, thromboembolism and more importantly of pregnancy abortion. The study was conducted to investigate the prevalence rate of thrombophilia polymorphisms in Iranian women. Methods: 591 women had miscarriage and infertility disorders who were referred to a private pathobiology laboratory in Tehran, Iran. The subjects were evaluated for single nucleotide polymorphisms using PCR-RFLP procedure during February 2013 to May 2016. Current method was validated and verified for specificity, sensitivity and accuracy by approved and known mutations controls and bioinformatics software’s. ResultsAt present study, homozygosity of prothrombin (AA), leiden (AA) and HPA-1 (TT) were not diagnosed. Among these genotypes, occurrence of FII (Wild type-GG and heterozygous-GA) was highest and lowest rate as 96.3% and 3.7%, respectively. The MTHFR 1298 A>C (AC and CC) had the highest frequency (296 subjects) comparison with the other ones. Outcomes frequency rates (%) of heterozygosity PAI-1, MTHFR1298, MTHFR677, Factor XIII, HPA-1, β-Fibrinogen, Factor V Leiden and Prothrombin were 72.6 %, 70%, 40.5%, 29.4%, 25.5%, 20%, 4.4% and 3.7%, respectively. Conclusion: Heterozygosity prevalence rate of PAI-1, MTHFR1298 and MTHFR677 are the most common in women. It would appear thrombophilia genes should be considered in preventive strategies particularly in coagulopathy and miscarriage disorders. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Polymorphism, Thrombophilia genes, Miscarriage |
|
| نویسندگان مقاله |
دکتر امیر سهرابی | Amir Sohrabi
PhD in Molecular Medicine, Department of Medical Epidemiology and Bio-informatics, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden.
دکتری تخصصی پزشکی ملکولی، بخش اپیدمیولوژی پزشکی و بیوانفورماتیک، انستیتو کارولینسـکا، استکهلم، سوئد.
فاطمه اسکندری | Fatemeh Eskandari
M.Sc. in Biology-Genetic, Saeed Pathobiology Laboratory, Tehran, Iran.
کارشناس ارشد ژنتیک - بیولوژی، آزمایشگاه سعید، تهران، ایران.
دکتر مسعود حاجیا | Massoud Hajia
PhD in Medical Microbiology, Department of Molecular Biology, Research Center of Health Reference Laboratory, Ministry of Health and Medical Education, Tehran, Iran.
دکتری تخصصی میکروب‌شناسی پزشکی، بخش بیولوژی مولکولی، مرکز تحقیقات آزمایشگاه مرجع سلامت، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تهران، ایران.
|
|
| نشانی اینترنتی |
https://ijogi.mums.ac.ir/article_16288.html |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
اصیل پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|