فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۱۷، شماره ۲، صفحات ۱۴۰-۱۴۶
عنوان فارسی گزارش یک مورد بیمار Hb-Geelong دراستان هرمزگان
چکیده فارسی مقاله چکیده سابقه و هدف تالاسمی یک نقص ژنتیکی در ساخت زنجیره‌های هموگلوبین است. با شناسایی ناقلین و تشخیص قبل از تولد، می‌توان از بروز بیماری تالاسمی ماژور پیشگیری نمود. مورد زوج جوان ساکن بندرعباس، خانم 23 ساله با MCV:63fL; MCH:19; HbA2:3.9 و آقا 25 ساله با HbF:36.4؛ HbA2:2.1 ؛ MCH:32 و MCV:94Fl جهت مشاوره پیش از ازدواج به مرکز ژنتیک و تشخیص پیش از تولد بندرعباس مراجعه نمودند. نتیجه‌گیری جهش نادرCD139 (AAT→GAT) ، سبب جایگزینی آسپارتیک اسید به جای آسپاراژین در اسید آمینه 139 و بروز نوعی هموگلوبین بنام Hb Geelong می‌گردد. این مورد اولین گزارش Hb-Geelong در ایران می‌باشد به نظر می‌رسد که این جهش بر پایداری مولکول هموگلوبین تاثیر گذاشته، ولیکن پاتولوژیک نبوده و تظاهرات فنوتیپی شبیه به تالاسمی مینور b+ دارد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بتا تالاسمی، هموگلوبین، تشخیص پیش از تولد
عنوان انگلیسی A Case Report of Hb-Geelong in Hormozgan Province
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Thalassemia is a group of inherited hemoglobin disorders with defect in the synthesis of hemoglobin chains.   Case The young couple resident in Bandar Abbas,  a 23 year old woman with MCV:63fl; MCH:19; HbA2:3.9  and  a 25 year old man with MCV:94fl; MCH:32; HbA2:2.1; HbF:36, were referred to the Bandar Abbas Medical Genetic & PND Center for genetic counselling before marriage.   Conclusions  A rare CD139 mutation (AAT → GAT) was detected which led to substitution of Asparagine by Aspartic Acid in 139th amino acid in hemoglobin chain and created a hemoglobin variant named Hb Geelong. This is the first report for Hb-Geelong in Iran. It seems that this mutation affects the hemoglobin stability though a non-pathologic process and has a phenotype similar to minor β+ thalassemia.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله beta-Thalassemia, Hemoglobin, Prenatal Diagnosis
نویسندگان مقاله میلاد رافت | M. Rafat
دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان

محمد شکاری | M. Shekari
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان

الهام نامجو | E. Namjoo
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان

فریبا یزدی | F. Yazdi
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان

کیانوش ملک زاده | Kianoosh Malekzadeh
آزمایشگاه ژنتیک و تشخیص پیش از تولد دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان

نشانی اینترنتی http://bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-725-2&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/45/article-45-2473437.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده تالاسمی
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات