فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۳، شماره ۴، صفحات ۲۹۹-۳۰۸
عنوان فارسی شناسایی جهش‌های ژن فاکتور IX انعقادی در بیماران هموفیلی B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعیین توالی
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف هموفیلی B یک بیماری وابسته به جنس مغلوب است که در اثر کاهش مقدار و یا نقص عملکرد فاکتور IX انعقادی رخ می‌دهد. ژن فاکتور IX انعقادی به طول 34 کیلو باز، دارای 8 اگزون است. جهش در نواحی مختلف ژن فاکتور IX انعقادی سبب نقص در پروتئین IX انعقادی و بیماری هموفیلی B می‌گردد. هدف از این مطالعه تعیین جهش در ژن فاکتور IX انعقادی بیماران مبتلا به هموفیلی B در استان اصفهان و یافتن ارتباط بین ژنوتیپ و فنوتیپ این بیماران بود. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. نمونه‌ها به روش غیر تصادفی آسان انتخاب شدند. DNA ژنومیک 24 بیمار مبتلا به هموفیلی B مراجعه کننده به بیمارستان سیدالشهدا(امید) اصفهان، طبق روش استاندارد استخراج شد. PCR و SSCP بر روی ژل پلی ‌اکریل آمید در شرایط غیر تقلیب کننده برای کلیه اگزون‌ها و نواحی مهم ژن فاکتور IX بیماران انجام گرفت. نمونه‌هایی که در SSCP ، حرکت آن روی ژل در مقایسه با کنترل نرمال متفاوت بود، انتخاب و به روش ختم زنجیره تعیین توالی شدند. توالی‌های به دست آمده با نرم‌افزارهای بایوادیت و کروماس تجزیه شدند. یافته‌ها 8/70% جهش‌ها از نوع missense ، 3/8% جهش‌ها از نوع nonsense ، 7/16% جهش‌ها از نوع deletion و 2/4% جهش‌ها از نوع insertion بودند. پلی‌مرفیسم مالمو در یک بیمار مشاهده شد. جهش‌های به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نیمی از آن‌ها در اگزون 8 رخ داده بود که با نتایج موجود در بانک اطلاعاتی بیماران هموفیلی B مطابقت داشت. در طی این تحقیق 4 جهش جدید( C31088G ، C30857G ،�A17690C ، C6460G ) به دست آمد که تاکنون گزارش نشده بود. نتیجه گیری از این یافته‌ها می‌توان در تشکیل یک بانک اطلاعاتی کشوری و نیز مشاوره ژنتیک در خانواده‌های این بیماران استفاده کرد. کلمات کلیدی : هموفیلی SSCP, B ، جهش
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هموفیلی SSCP، B ، جهش
عنوان انگلیسی Mutation analysis of coagulation factor IX gene in Esfahanian hemophilia B patients by SSCP and sequencing
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Hemophilia B is an inherited recessive X-linked bleeding disorder caused by deficiency or defect of procoagulant factor IX (FIX). The factor IX gene spans 35kb of DNA and comprises of 8 exons. Mutations in the factor IX gene may result in deficient or defective coagulation factor IX causing the bleeding tendency known as hemophilia B. The aim of this study was to identify the causative mutations and genotype-phenotype correlation for mutations in some known patients with hemophilia B in Isfahan province. Materials and Methods After informed consent was obtained, genomic DNAs of 24 hemophilia B patients referred to Omid hospital were extracted according to standard protocols. PCR amplification and single strand conformation polymorphism (SSCP) on nondenaturing polyacrylamid gel were performed separately on each sample for eight exons and exon-intron boundaries and promoter. The results of SSCP were compared to normal control and sequencing was performed for those with different migration patterns. Results The sequencing results showed 70.8% missense mutation, 16.7% deletion, 8.3% nonsense mutation, and 4.2% insertion. Many of the mutations had occurred in exon 8 it came out to be similar to haemophilia B mutation database. Malmo polymorphism (Ala 148 Thr) was found in one family. Four novel mutations not previously reported in the database were also found. Conclusions This study confirms the marked heterogeneity of factor IX mutations in the population. The results could be used to develop a national database and offer genetic counselling to families. � Key words : Hemophilia B, SSCP, Mutation�
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hemophilia B, SSCP, Mutation
نویسندگان مقاله عصمت کمالی دولت آبادی | esmat kamali dolatabadi
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

مرتضی کریمی پور | morteza karimipoor
استادیار انستیتو پاستور ایران

شهرام سمیعی | shahram samiee
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

لیلا کوکبی | leila kokabee
انستیتو پاستور ایران

سیروس زینلی | siroos zinali
انستیتو پاستور ایران

نفیسه نفیسی | nafiseh nafissi
انستیتو پاستور ایران

حمیدرضا هورفر | hamid reza hoorfar
پزشک عمومی ـ بیمارستان سیدالشهدا اصفهان

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-105&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات