فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۳، شماره ۴، صفحات ۲۹۱-۲۹۸
عنوان فارسی تعیین ناقلین هموفیلی A در خراسان جنوبی با استفاده از سه مارکر پلی مورفیسمBclI، HindIII وAlwNI
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف هموفیلـی A شایع‌تریـن اختـلال انعقادی وابسته به X است. میزان شیوع این بیماری در جوامع مختلف حدود 1 تا 2 در هر 10000 نوزاد پسر می‌باشد. شیوع این بیماری در خراسان جنوبی بسیار بالاست که علت آن را شاید بتوان ایزوله بودن جمعیت آن و وجود ازدواج‌های فامیلی بسیار زیاد در این منطقه دانست. این مطالعه جهت تعیین ناقلین هموفیلی A در دو روستای کوشکک و توتکری و راه‌اندازی روش تشخیص پیش از تولد این بیماری انجام گرفت. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصیفی بود. در این تحقیق از 51 نفر(9 خانواده) شامل 34 بیمار هموفیل و خویشاوندان نزدیک آن‌ها در دو روستای بیرجند واقع در خراسان جنوبی نمونه‌گیری به عمل آمد و DNA آنان از خون محیطی استخراج گردید. سه مارکر پلی‌مورفیسم داخل ژنی در ژن فاکتور VIII ( HindIII ، BclI و AlwNI ) برای تعیین ناقلین مورد استفاده قرار گرفت. یافته‌ها از بین 9 خانواده دارای فرزند مبتلا از 7 مادر خون‌گیری به عمل آمد. پس از استخراج DNA ، آزمایش‌های PCR-RFLP برای آنان انجام گرفت. بررسی‌های انجام شده نشان داد که 3 مادر از نظر HindIII ، 2 نفر از نظر BclI و یک نفر از نظر AlwNI هتروزیگوت هستند و امکان ردیابی آلل معیوب در این خانواده‌ها وجود دارد. AlwNI فقط در یکی از 7 مادر مورد مطالعه آگاهی دهنده بود که بر اساس شجره‌نامه، این خانم از اهالی آن روستا نبوده و هیچ نسبتی با دیگر ساکنین روستا نداشت. در نهایت 4 خواهر ناقل در خانواده‌های دارای پسر مبتلا شناسایی شد و می‌توان از نتایج به دست آمده جهت تشخیص پیش از تولد ناقلان شناسایی شده استفاده کرد. نتیجه گیری مارکرهای پلی‌مورفیسم HindIII و BclI می‌توانند مارکرهای مناسبی برای تشخیص پیش از تولد هموفیلی در این دو روستا باشند. کلمات کلیدی : هموفیلی PCR, RFLP, A
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هموفیلی PCR، RFLP، A
عنوان انگلیسی Carrier detection of hemophilia A in southern Khorasan using the 3 polymorphic sites of BclI, HindIII, and AlwNI
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Hemophilia A is the most common X-linked blood coagulation disorder. The prevalence rate of this disease in various communities is about 1-2/10000 males. The prevalence of hemophilia A is very high in southern Khorasan population, perhaps due to their isolation and high rate of consanguinity. The aim of this research was to detect hemophilia A carriers in two villages of southern Khorasan and set a prenatal diagnosis program for these families. Materials and Methods Blood samples of 34 patients with hemophilia A out of 51 family members (9 families) from two villages were collected. We were also able to collect samples from 7 mothers out of 9 families. Intragenic polymorphic sites in factor VIII gene including HindIII, Bc1I and AlwNI were used for carrier detection. DNA extraction and PCR-RELP were also performed. Results The results revealed 3 heterozygote mothers for HindIII, 2 for Bc1I and 1 for AlwNI. We utilized these polymorphic sites for carrier analysis in these families. Ultimately, 4 carrier sisters of affected boys in this population were found it was then possible to perform prenatal diagnosis procedure for their families. Conclusions HindIII and Bc1I polymorphisms can be suitable markers for hemophilia prenatal diagnosis in these two villages. � Key words : Hemophilia A, RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism), Carrier detection�
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله محمدرضا عباس زادگان | mohammad reza abbaszadegan
دانشیـار دانشگـاه علوم پزشکی مشهد

مسعود ضیایی | massod ziaee
استادیار دانشگاه علوم پزشکی بیرجند

فرهاد خدیوی زند | farhad khadivi zand
دانشگاه علوم پزشکی مشهد

زهرا بدیعی | zahra badiee
استادیار دانشگاه علوم پزشکی مشهد

بهرام خزاعی | bahram khazaei
دانشگاه علوم پزشکی مشهد

زهره واحدیان | zohreh vahedian
دانشگاه علوم پزشکی مشهد

فهیمه مهرابیان | fahimeh mehrabian
دانشگاه علوم پزشکی مشهد

عزت دادخواه | ezat dadkhah
دانشگاه علوم پزشکی مشهد

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-104&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات