فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۵، شماره ۲، صفحات ۶۷-۷۲
عنوان فارسی فراوانی جهش ژن پروترومبین G۲۰۲۱۰A در بیماران ترومبوتیک
چکیده فارسی مقاله چکید ه سابقه و هدف ترومبوآمبولی وریدی یک بیماری شایع و خطرناک است. عواملی که سبب تمایل به ایجاد ترومبوز می‌شوند، ممکن است ارثی یا اکتسابی باشند. جهش پروترومبین G20210A که در منطقه ترجمه نشده ' 3 ژن فاکتور II رخ می‌دهد، همراه با افزایش ابتلا به ترومبوز در جمعیت قفقازی دیده می‌شود، البته وجود این رابطه در جمعیت‌های دیگر هنوز مورد بحث است. سطح پروترومبین در افرادی که واریانت هتروزیگوت ژن پروترومبین G20210A را دارند تقریباًَ 25% بیش از میانگین سطح پروترومبین در افراد طبیعی است. این مطالعه به منظور بررسی فراوانی جهش ژن پروترومبین G20210A در بیماران ترومبوتیک طراحی شده است. مواد وروش‌ها پژوهش حاضر از نوع توصیفی و مقطعی بود که بر روی نمونه 299 بیمار مبتلا به ترومبوآمبولی انجام گرفت. بیماران مورد بررسی شامل 116 مرد و 183 زن بودند. ریسک فاکتورهای معمول در ترومبوز وریدی و ترومبوآمبولی ریوی از قبیل پروتئین C ، S ، کمبود آنتی‌ترومبین III و مقاومت به APC مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها نتایج حاصل از این بررسی نشان می‌دهد که تنها 7/1% بیماران با ترومبوآمبولی، ناقل جهش پروترومبین G20210A بودند که یکی از جهش‌های شایع در جمعیت قفقازی می‌باشد(18%). فرم هموزیگوت PRT (پروترومبین) G20210A یافت نشد. نتیجه گیری این پژوهش نشان می‌دهد که جهش G20210A بر خلاف شیوع بالا در کشورهای غربی، در کشور ما از شیوع کمی برخوردار است(7/1%). در حالی که مقاومت به پروتئین C فعال شده( APC ) شایع می‌باشد. کلمات کلیدی : پروترومبین، جهش، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، ترومبوآمبولی وریدی
کلیدواژه‌های فارسی مقاله پروترومبین، جهش، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، ترومبوآمبولی وریدی
عنوان انگلیسی The prevalence of G20210A gene mutationas in thrombotic patients
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Thrombophilia is a common and dangerous disease. It may be heritable or acquired. A substitution in the 3' untranslated region of prothrombin gene (PRT-G20210A) has been reported to be related to thrombophilia in Caucasians, but this relationship remains in debate in other populations. The hetrozygote form of PRT G20210A gene variant expresses prothrombin 25% higher than the average level. This study was performed to evaluate the prevalence of G20210A gene mutationas in thrombotic patients. Materials and Methods In this descriptive and cross sectional study, 299 patients with venous thromboembolism were selected. The subjects consisted of 116 male and 183 female. Traditional risk factors for venous thrombosis and pulmonary thromboembolism such as proteins C, S, ATIII deficiency and APC-resistance were investigated as well. Results We found that only 1.7% of patients with venous thromboembolism were carrier of prothrombin G20210A mutation which is one of the prevalent point mutations in Caucasians patients (18%). The homozygote form of PRT G20210A was not found. Conclusions Prothrombin G20210A mutations in Iranian population as opposed to western populations are rare (1.7%) with APC-resistance being common in the former. Key words: Prothrombin, Mutation, PCR, Venous thromboembolism
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Prothrombin, Mutation, PCR, Venous thromboembolism
نویسندگان مقاله محمدحسین مقدسی | m h moghaddasi
دانشگاه آزاد اسلامی واحد اراک

شهرام سمیعی | sh. samiee
مربی مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

صدیقه امینی کافی آباد | s amini kafi abad
استادیار مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

زهرا عطایی | z. attaee
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

مهناز کواری | m. kavari
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

مریم سبحانی | m. sobhani
مرکز تحقیقات سازمان انتقال خون ایران
سازمان اصلی تایید شده: سازمان انتقال خون ایران (Blood transfusion research center)

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-1-172&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده genetics|
نوع مقاله منتشر شده 1
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات