فصلنامه پژوهشی خون، جلد ۱۰، شماره ۴، صفحات ۴۱۱-۴۱۸
عنوان فارسی هموگلوبین Q – ایران و اهمیت استفاده از روش‌های آزمایشگاهی غربالگری مناسب جهت شناسایی آن
چکیده فارسی مقاله چکیده سابقه و هدف استفاده از روش‌های مناسب آزمایشگاهی جهت تشخیص هموگلوبینوپاتی‌ها، در آزمایشگاه‌هایی که مجهز به سیستم‌های اتوماتیک نیستند، بسیار ضروری است. در میان هموگلوبینوپاتی‌ها، تشخیص صحیح هموگلوبین Q- ایران ((α75Asp→His اهمیت خاصی دارد. مورد خانمی 33 ساله از آزمایشگاه ژنتیک جهت تشخیص نهایی به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوسنتز زنجیره‌های گلوبین معرفی گردید. در بررسی کروماتوگرام زنجیره‌های گلوبین، باند زنجیره‌ای ناشناخته با باند زنجیره βD و βS مطابقت نداشت. در بررسی تعیین توالی نوکلئوتیدها، هموگلوبینوپاتی بیمار از نوع هموگلوبین Q- ایران تعیین گردید. نتیجه گیری آزمایشگاه‌های تشخیص پزشکی که به سیستم‌های اتوماتیک مدرن مجهز نیستند، بعد از الکتروفورز هموگلوبین روی استات سلولز در pH قلیایی و مشاهده باند در محدوده هموگلوبین Sو D/G ، باید هر دو آزمایش حلالیت و الکتروفورز روی سیترات آگار را به عنوان آزمون تکمیلی اجرا نمایند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله کلمات کلیدی، هموگلوبین Q، هموگلوبینوپاتی ها، غربالگری، ایران
عنوان انگلیسی Hemoglobin Q-Iran and the importance of using suitable laboratory screening methods-Case report
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background and Objectives Using suitable laboratory methods for the diagnosis of hemoglobinopathies in laboratories not equipped with automatic systems is essential. The correct diagnosis of hemoglobin Q-Iran (α75Asp → His) is important. Case A 33-year-old woman was referred to the national reference globin chain biosynthesis laboratory. The patient's globin chains chromatogram indicated an unknown peak after α globin chain peak. Direct conventional sequencing revealed single G to C missense mutation in the -globin gene. The genetic analysis led to the identification of a rare hemoglobin variant. Conclusions Medical diagnosis laboratories not equipped with modern automatic systems must run solubility test and hemoglobin electrophoresis on citrate agar and cellulose acetate for definite detection of Hb Q-Iran otherwise, it can be regarded as a cause of misdiagnosis with hemoglobin S.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Key words, hemoglobin Q, Hemoglobinopathies, screening, Iran
نویسندگان مقاله شهره خاتمی | sh. khatami
دانشیار انستیتو پاستور ایران

صغری روحی دهنبه | s rouhi dehnabeh
انستیتو پاستور ایران

حسین نجم آبادی | h. najmabadi
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

نشانی اینترنتی http://www.bloodjournal.ir/browse.php?a_code=A-10-563-2&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 2
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات