|
|
Avicenna Journal of Medical Biotechnology، جلد ۱۰، شماره ۴، صفحات ۲۷۳-۲۷۶
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
KIF21A Gene c.2860C>T Mutation in CFEOM1A: The First Report from Iran |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Congenital Fibrosis of the Extra Ocular Muscles1 (CFEOM1) is an autosomal dominant condition, caused by mutation in the KIF21A and TUBB3. It is characterized by congenital non-progressive restrictive ophthalmoplegia and ptosis. Mutational analysis of the known genes in such rare diseases by Sanger sequencing not only prevents wasting the time and expenses but also speeds diagnosis process, genetic counseling, and the possibility of prenatal diagnosis. Here, for the first time, association of pathogenic variant c.2860C>T in KIF21A gene in an Iranian family with positive history of CFEOM1A was reported. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.ajmb.org/En/Article.aspx?id=10357 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/133/article-133-1975050.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|