|
|
مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان، جلد ۷، شماره ۳، صفحات ۲۰۷-۲۱۴
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی‌های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می‌باشد که عمدتاً در سیستم‌های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می‌دهد. شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله‌ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می‌باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. درمعاینه قفسه صدری pectus excavatum شدید همراه با افزایش نسبت C/T در رادیوگرافی قفسه سینه وکیفواسکولیوز شدید مشاهده گردید. در سمع قلب سوفل سیستولیک در ناحیه چپ جناغ شنیده می‌شد. اندام‌های باریک همراه با انگشتان دست و پا که به صورت کشیده و دراز بودند، هم‌چنین ارتجاعی بودن مفصل انگشت شست دو دست مشاهده گردید. علایم Steinberg thumb و Walker-Murdock نیز مثبت بودند. در شجره‌نامه رسم شده، 3 فرد مبتلا به سندرم مارفان در فامیل وجود داشت که یکی در سن 18 سالگی بر اثر پارگی آئورت فوت شده بود و دیگری پسردایی2 ساله و برادر 24 ساله وی که به دلیل کاهش دید (میوپی) و تغییرات اسکلتی خفیف و آراکنوداکتیلی همراه با پرولاپس دریچه میترال تشخیص سندرم مارفان داده شده بود. نتیجه‌گیری: سندرم مارفان با علایم غیرمعمول از جمله دفورمیتی‌های شدید اسکلتی و نابینایی می‌تواند نحوه توارث اتوزوم مغلوب داشته باشد. واژه‌های کلیدی: سندرم مارفان، اتوزم مغلوب، تغییرات اسکلتی |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
سندرم مارفان، اتوزم مغلوب، تغییرات اسکلتی |
|
| عنوان انگلیسی |
A case of Marfan Syndrome with Severe Kyphoscoliosis in Recessive Autosomal from of Inheritance |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
A case of Marfan Syndrome with Severe Kyphoscoliosis in Recessive Autosomal from of Inheritance N. Tayebi [1] , M. tashakor [2] Received: 30/09/07 Sent for Revision: 23/04/08 Received Revised Manuscript: 15/07/08 Accepted: 23/08/08 Background and Objective: Marfan syndrome is known as an autosomal-dominant connective tissue disorder which affects the skeletal, ocular and cardiovascular systems. The present case is a 14 year old girl who was sufferring from severe kyphoscoliosis and blindness. She was born as a result of first cousin marriage. Case Report: Ophthalmic examinations showed left iris cloboma with subluxation of lens and total retinal detachment of both eyes. Severe pectus excavatum with increasing the C/T ratio and severe kyphoscoliosis were noticed. Systolic murmur was heard in the left sternal border. Long slim limbs with long fingers and joint laxity in thumb fingers of both hands were also observed. The ability to join thumb and fifth finger around the wrist (Walker-Murdock sign) and Steinberg thumb sign were both positive. In her family history, three case of Marfan syndrome were diagnosed. Two of them were her cousins. One of her cousins died due to the aortic dissection at 18 years of age and the other was a 2 year old boy who had myopia, mild skeletal deformity, arachnodactyly and mitral valve prolapse. The case's brother also had clinical features like his cousins. Conclusion: The inheritance pattern of Marfan syndrome is recessive autosomic with unusual symptoms such as severe skeletal deformity and blindness. Key words: Marfan syndrome, Recessive autosomal, skeletal deformity Funding: This research was funded by Welfare Organization, Yazd, Iran. Conflict of interest: None declared. Ethical approval: The Ethics Committee of Welfare Organization, Yazd, Iran. [1] -General Physician , Genetic Research Center Shaid Fiazbakhsh Comprehensive, Yazd Welfare Organization, Iran. (Corresponding Author) Tel:(0351) 7211166, Fax: (0351) 7211181, E- mail: ntayebi@yahoo.com 2. BSc , Genetic Research Center Shaid Fiazbakhsh Comprehensive, Yazd Welfare Organization, Iran . |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Marfan syndrome, Recessive autosomal, skeletal deformity |
|
| نویسندگان مقاله |
نعیمه طیبی | n. tayebi
مهسا تشکر | m. tashakor
مرکز جامع توانبخشی شهید فیاض بخش
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://journal.rums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-324-3&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
health| |
| نوع مقاله منتشر شده |
2 |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|