|
|
Journal of Advances in Medical and Biomedical Research، جلد ۱۴، شماره ۵۵، صفحات ۳۰-۳۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی موتاسیون های شایع ژن های GJB۲ و GJB۶ در مبتلایان به بیماری ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در منطقه‌ی آذربایجان شرقی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع‌ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می‌باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (ARNSHL) شایع‌ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می‌باشد که در 50 درصد موارد به واسطه‌ی جهش در دو ژن GJB2 (کانکسین 26) و GJB6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس DFNB1 کروموزوم 13q ایجاد می‌شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات شکافی (Gap Junction ) نقش مهمی در برقراری ارتباطات بین سلولی در سطح گوش داخلی ایفا می‌کنند. هدف این مطالعه، بررسی ژنتیکی ناشنوایان ارجاع شده به مرکز ژنتیک تبریز و تخمین فراوانی دو موتاسیون شایع گزارش شده در دنیا در ناشنوایان ARNSHL آذربایجان شرقی می‌باشد. روش بررسی: در این مطالعه، شایع‌ترین جهش ژن GJB2 (35delG ) به همراه جهش del(GJB6-D13S1830) مربوط به ژن GJB6 در 129 ناشنوای ARNSHL ارجاعی به مرکز ژنتیک پزشکی از 100 خانواده‌ی غیرخویشاوند، مورد بررسی قرار گرفت. روش‌های مورد استفاده برای بررسی این جهش‌ها به ترتیب ARMS-PCR و Multiplex-PCR بودند که امکان بررسی والدین و افراد ناقل خانواده‌ها را نیز میسر می‌نمود. یافته‌ها: 21 درصـد خانـواده‌های ارجـاعی دارای جـهش 35delG کانکسـین 26 بـودند. از بیـن 200 کرومـوزوم مطالعه شـده، 36 کرومـوزوم (18 درصد) دارای موتاسیون 35delG بوده ولی کروموزوم حاوی جهش (GJB6-D13S1830)del کانکسین 30 مشاهده نگردید. موتاسیون 35delG در والدین و سایر افراد خانواده‌ها نیز جهت تشخیص ناقلین مورد بررسی قرار گرفت. نتیجه گیری: جهش 35delG عامل 18درصد ناشنوایی ARNSHL در جمعیت آذربایجان شرقی است، که این رقم با فراوانی های گزارش شده از سایر نقاط ایران متفاوت است. عدم وجود جهش در ژن کانکسین30 می‌تواند بیانگر جد نیایی متفاوت با سایر مناطق دارای این جهش باشد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Analysis of Common Mutations in GJB2 and GJB6 Genes in Patients with Autosomal Recessive Non-syndromic Hearing Loss in Eastern Azarbaijan |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background and Objective: Profound hearing loss is one of the most prevalent congenital disorders affecting about 1 in 1000 newborns. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the predominant form of the severe inherited childhood deafness. This type of hearing loss in one-half of the cases is caused by mutations in GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes located at DFNB1 locus of chromosome13q. Protein products of the two above-mentioned genes play a crucial role in the intercellular communications within the inner ear through gap junction. This study was conducted to analyze the two most common mutations among ARNSHL patients referring to the Genetics center of Tabriz, eastern Azarbaijan. Materials & Methods: The most common mutation of GJB2 gene (35delG) and a mutation of GJB6 gene (del(GJB6-D13S1830)) were analyzed in 129 referring patients with ARNSHL using ARMS-PCR and multiplex-PCR techniques, respectively. These methods facilitate analyzing parents and carriers. Results: 21% of the studied families had 35delG mutation in connexin 26 gene. 36 chromosomes (18%) out of 200 studied chromosomes had 35delG mutation while none of the chromosomes had del(GJB6-D13S1830) mutation in connexin 30. The 35delG mutation was assessed in parents and siblings in order to detect carriers. Conclusion: 35delG mutation accounts for 18% of ARNSHL in eastern Azerbaijan which is various to other published studies from different regions of Iran. The absence of del(GJB6-D13S1830) mutation in the patients may be due to the founder effect. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Key words, ARNSHL, GJB2, GJB6, Eastern Azarbaijan |
|
| نویسندگان مقاله |
مرتضی جبارپور بنیادی | m jabbarpour bonyadi
محسن اسماعیلی | m esmaeili
رضا یونس پور | r younespour
نادر لطفلیزاده | n lotfalizadeh
ابوالفضل آبسواران | a absavaran
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.zums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-4-19&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|