این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله دانشکده پزشکی اصفهان، جلد ۳۶، شماره ۵۰۳، صفحات ۱۳۴۹-۱۳۵۴
عنوان فارسی بررسی توالی اگزون‌های ژن گیرنده‌ی ۱ اینترفرون گاما در بیماران Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) در منطقه‌ی مرکزی ایران
چکیده فارسی مقاله مقدمه: بیماری حساسیت مندلی به عفونت مایکوباتریایی (Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases یا MSMD)، یک بیماری نقص ایمنی اولیه است که در اثر نقص ژنتیکی در مسیر پیام‌رسانی اینترفرون گاما ایجاد می‌شود. بیماران مبتلا به MSMD مستعد ابتلا به عفونت با پاتوژن‌هایی با بیماری‌زایی ضعیف نظیر مایکوباکتریوم‌های غیر سلی می‌باشند. با توجه به این که تعداد زیادی از جهش‌های شناخته شده در MSMD بر روی ژن Interferon gamma receptor 1 (IFNGR1) قرار دارد، هدف از انجام پژوهش حاضر بررسی وجود موتاسیون در اگزون‌های ژن IFNGR1 دراین بیماران در منطقه‌ی مرکزی ایران بود. روش‌ها: بر روی DNA جدا شده از خون محیطی 31 بیمار مشکوک به حساسیت مندلی به عفونت‌های مایکوباکتریایی، Polymerase chain reaction (PCR) انجام شد و توالی اگزون‌های ژن IFNGR1، بررسی گردید. یافته‌ها: در این تحقیق، توالی اگزون یک تا شش ژن IFNGR1 در بیماران مبتلا به MSMD مورد بررسی قرار گرفت که از بین 31 بیمار مورد مطالعه، شش پلی‌مورفیسم مشاهده گردید. دو پلی‌مورفیسم تا به حال گزارش نشده بودند و برای اولین بار در این مطالعه مشاهده شدند و چهار پلی‌مورفیسم دیگر، در مطالعات قبلی نیز گزارش شده بودند. نتیجه‌گیری: در این بررسی، دو پلی مورفیسم rs17181457 و rs2234711 که در اگزون شماره‌ی یک مشاهده شدند، باعث افزایش استعداد ابتلا به عفونت‌های مایکوباکتریایی می‌شوند. انتخاب نوع درمان برای مبتلایان به عفونت در بیماران MSMD بر اساس تشخیص نوع جهش ژنتیکی است. بنابراین، تشخیص انواع جهش‌ها و پلی‌مورفیسم‌های مستعد کننده به بیماری MSMD، کمک شایانی به درمان و پیش‌گیری از عفونت‌ منتشره در این بیماران می‌کند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Exons Analysis of Interferon-Gamma Receptor 1 Gene in Patients with Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases (MSMD) in the Central Region of Iran
چکیده انگلیسی مقاله Background: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (MSMD) is a rare immunodeficiency disease which is caused by interferon-gamma (IFN-γ) signaling impairment. Patients with MSMD are susceptible to infections with weakly virulent non-tuberculous mycobacteria (NTM) and the Bacillus Calmette-Guérin (BCG) vaccine strain. Regarding that a great number of identified mutations in MSMD are located on IFN-γ receptor 1 (IFNGR1) gene, this study aimed to evaluate IFNGR1 mutation in patients with MSMD in the central region of Iran. Methods: We examined 31 patients suspected to MSMD based on defined criteria. IFNGR1 gene mutation analysis was performed on the DNA samples using polymerase chain reaction (PCR) and gene sequencing methods. Findings: The sequencing of exons 1-6 of IFNGR1 gene in patients with MSMD was evaluated, and among 31 patients, six polymorphisms were found, that two of them were not reported before. Conclusion: In this research, two polymorphisms were found in exon 1, rs17181457 and rs2234711, both of them increase the susceptibility to mycobacterial infection. The approach to treatment of infection in patients with MSMD is based on the kind of mutation. Therefore, assessment of gene mutation in these patients is helpful to choose the appropriate treatment.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله رویا شرکت |
دکترای علوم آزمایشگاهی، مرکز تحقیقات بیماری‌های عفونی و گرمسیری، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

مجید یاران |
دانشجوی دکتری، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

نیوشا نکویی |
مرکز تحقیقات عفونت‌های بیمارستانی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

الهه طالبی |
استادیار، گروه کودکان، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

حمید رحیمی |
دکترای پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

بهرام باقرپور |
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، بیمارستان الزهرا (س)، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

مهدیه بهنام |
دکترای میکروب شناسی، مرکز تحقیقات بیماری‌های عفونی و گرمسیری، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

سودابه رستمی |
مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

سمیه نجفی |
پزشک عمومی، مرکز بهداشت ملاهادی سبزواری، دانشگاه علوم پزشكي اصفهان، اصفهان، ايران

آزیتا نوری مهدوی |
دانشیار،گروه ایمنی‌شناسی، دانشکده‌ی پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

مزدک گنجعلی خانی حاکمی |
پزشک عمومی،گروه مبارزه با بيماري‌ها، مركز بهداشت استان اصفهان، دانشگاه علوم پزشكي اصفهان، اصفهان، ايران

فریبا فرید |
پزشک عمومی، دکترای پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات نقص ایمنی اکتسابی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

نرگس رحمانیان |


نشانی اینترنتی http://jims.mui.ac.ir/index.php/jims/article/view/10497
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/103/article-103-1175920.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات