این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
International Journal of Molecular and Cellular Medicine، جلد ۵، شماره ۴، صفحات ۰-۰
عنوان فارسی
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Novel Splicesite Mutation in the EDAR Gene Causes Severe Autosomal Recessive Hypohydrotic (Anhidrotic) Ectodermal Dysplasia in an Iranian Family
چکیده انگلیسی مقاله Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare congenital disorder arising from deficient development of ectoderm-derived structures including skin, nails, glands and teeth. The phenotype of HED is associated with mutation in EDA, EDAR, EDARADD and NEMO genes, all of them disruptingNF-κB signaling cascade necessary for initiation, formation and differentiation in the embryo and adult. Here we describe a novel acceptor splice site mutation c.730-2 A>G(IVS 8-2 A>G) in EDAR gene in homozygous form in all affected members of a family,and in heterozygous form in carriers. Bioinformatics analysis showed that this mutation can create a new broken splicing site and lead to aberrant splicing.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Hypohidrotic ectodermal dysplasia, splice site, EDAR
نویسندگان مقاله شهرام ترکمندی | shahram torkamandi
department of medical genetics, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

میلاد غلامی | milad gholami
department of medical genetics, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

جواد محمدی اصل | javad mohammadi asl
ahvaz jundishapour university of medical sciences, ahvaz, iran.

سازمان های دیگر: . Noor Genetics Laboratory, Ahvaz, Iran

سمیه رضایی | somaye rezaie
department of neurology, imam hossein hospital, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

محمد علی زعیمی | mohammad ali zaimy
department of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)

میرداوود عمرانی | mir davood omrani
department of medical genetics, faculty of medicine, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.

سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://www.ijmcmed.org/browse.php?a_code=A-10-822-2&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده en
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده 2
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات