آزمایشگاه و تشخیص، جلد ۱۱، شماره ۴۴، صفحات ۲۵-۳۵

عنوان فارسی شیوه های تشخیص پیش از تولد
چکیده فارسی مقاله
تشخیص قبل از تولد (Prenatal Diagnosis) مطمئن ترین راه پیشگیری از بیماری های ژنتیک است که در بسیاری از کشورها مطرح بوده و طی چند سال گذشته با انجام به موقع این کار، از تولد نوزادان با بیماری های مختلف ارثی، مادرزادی و ژنتیک جلوگیری شده است. تشخیص قبل از تولد در واقع به کارگیری روش های تشخیصی مختلف جهت بررسی وضعیت جنین در دوران بارداری است، چرا که بیماری های ژنتیک پس از تولد عموما قابل درمان نیستند. در واقع بسیاری از بیماری ها و سندرم های ژنتیک که هنگام تولد در جنین دیده می شوند (مادرزادی) مانند سندرم داون یا پس از تولد بروز پیدا می کنند. همچنین تالاسمی و هموفیلی به راحتی قبل از تولد قابل تشخیص می باشند.
امروزه با پیشرفت های به عمل آمده در ژنتیک مولکولی به طور بالقوه امکان تشخیص قبل از تولد تمامی بیماری های ژنتیک که ژن بیماری زا در آن ها شناسایی شده، فراهم آمده است. تشخیص قبل از تولد، امکان داشتن فرزند سالم را برای زوجینی که ناقل ژن های بیماری زا هستند، فراهم می کند.
 به طور کلی به کمک روش های غیرتهاجمی همچون اولتراسونوگرافی (سه یا چهار بعدی)، بررسی سلول ها و DNA جنینی و همین طور بررسی خون مادر و ... بسیاری از موارد مشکوک تشخیص داده می شوند.
 اما روش های تهاجمی تشخیص قبل از تولد، مستلزم دسترسی به نمونه جنینی است که از جمله این روش ها می توان به آمنیوسنتز، نمونه گیری از پرزهای جفتی (CVS) و بررسی روی جنین قبل از کاشت (PGD) در حاملگی های انجام شده با IVF اشاره کرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تشخیص پیش از تولد، سونوگرافی، آمنیوسنتز، cvs، غربالگری

عنوان انگلیسی Prenatal diagnostic methods
چکیده انگلیسی مقاله
Prenatal Diagnosis is the most reliable way of preventing genetic diseases that has been implicated in many countries and has prevented the birth of newborns with different hereditary, congenital and genetic diseases during the past few years. Prenatal diagnosis is actually the use of various diagnostic methods to check the condition of the fetus during pregnancy, because postnatal genetic disorders are generally not treatable. In fact, many of the genetic diseases and birth syndromes that occur at birth in the fetus (congenital) such as Down syndrome or after birth, such as thalassemia and hemophilia, are easily identifiable before birth.
With the advances made in molecular genetics, today, it is possible to detect before birth all genetic diseases that have been identified as pathogenic. Pre-natal diagnosis allows for the presence of healthy children for couples carrying vector pathogens.
In general, using non-invasive methods such as ultrasonography (three or four), the examination of fetal cells and DNA, as well as the examination of the mother's blood and ... many suspicious cases are detected. But invasive methods of pre-natal diagnosis require access to embryonic samples, which include amniocentesis, CVS, pre-implantation (PGD) implantation in pregnancies performed with IVF.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Prenatal diagnosis, Ultrasound, Amniocentesis, Cvs, Screening tests

نویسندگان مقاله داریوش فرهود | Daryoush Farhud
Genetic Clinic, school of Public Health,Tehran University of Medical Sciences, Department of Basic Sciences / Ethics, Academy of Medical Sciences Islamic Republic of Tehran, Iran
کلینیک ژنتیک، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه علوم پایه/ اخلاق، فرهنگستان علوم پزشکی ایران

هانیه پورکلهر | Haniyeh Pourkalhor
Genetic Clinic
کلینیک ژنتیک


نشانی اینترنتی http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-284&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله دریافت فایل مقاله
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات