این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
مجله علوم پزشکی رازی، جلد ۷، شماره ۲۰، صفحات ۱۱۵-۱۲۰
عنوان فارسی سندرم ایکس شکننده و گزارش ۳ مورد (بررسی سیتوژنیک و ملکولی)
چکیده فارسی مقاله سندرم X شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم X در ناحیه Xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می‌باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم X هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می‌دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته اما 50 درصد خطر انتقال این جهش را به فرزندانشان دارند. این سندرم یک بیماری وابسته به کروموزوم X بوده و افرادی که جهش کامل ژن را دارند، اختلالاتی در یادگیری، عقــــب ماندگی ذهنی شدید و اوتیسم دارند.33 درصد زنان حامل ژن، مبتلا به عقب ماندگی‌ذهنی هستند. بیماری در اثر افزایش طول DNA (تری نوکلوئید CGG ) در ناحیه بالای ژن FMR1 اتفاق می افتد. در افراد سالم n ( CGG ) طبیعی یا(سیتوزین،گوانین،گوانین) طول قسمت تکرار 6 تا 40 تکرار CGG است. در سندرم X شکننده در نوع پیش جهش( Premutation ) 52 تا 200 نسخه CGG و در نوع جهش کامل بیشتر از 200 نسخه CGG تکرار می‌شود. جهش‌هایی به غیر از CGG نیز شناخته شده‌اند ولی نادر می‌باشند. افرادی که حامل ژن این بیماری هستند در شرایط عادی شناخته نمی‌گردند. مطالعه‌های سیتوژنتیک در افرادی که جهش کامل بیماری را دارند، محل شکنندگی کروموزوم X در ناحیه Xq 27.3 در 10 تا 40 درصد سلول‌ها مشاهده می‌گردد. در این گزارش بیماران زیر معرفی می‌شوند:1- بیمار اول- پسر هفت ساله‌ای که به علت عقب ماندگی‌ذهنی به مرکز ژنتیک آورده شده است فقط کلمات را ادا می‌کند، نمی‌تواند جمله بسازدو در آزمایشهای سیتوژنتیک و ملکولی سندرم X شکننده مشخص گردید. بیمار دوم و سوم دو برادر 10 و 12 ساله‌ای هستند که به علت عقب ماندگی‌ذهنی توسط والدین به مرکز ژنتیک مراجعه کردند در آزمایشات سیتوژنتیک سندرم X شکننده گزارش شد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی FRAGILE X SYNDROME AND THREE CASES REPORT
چکیده انگلیسی مقاله  ABSTRACT The fragile X syndrome is the most frequent cause of inherited mental retardation. The fragile site is on the long arm of X chromosome in X q27.3 region. Incidence of syndrome is 1 in 2000 in males and 1 in 2500 in females. This fragile site is visible only with using of special cultural technices. Since females have two X chromosomes, this signs apear less than males. The females who carry this gene ordinary don’t have mental defeciency but they can transmit this gene to their children about 50%. This syndrome is a disease dependent to X chromosomes and the people who full mutation have some problemes to learn, severe mental retardation and autism. 33% of female carriers have mental retardation. This disorder is caused by an expansion of a DNA triplet repeat in the upstream region of the FMR1 gene. In health people with normal (CGG)n or (cytozine, Goanine, Goanine), represented as (CGG)n with n= 6 to 40 in normal chromosomes. Fragile X premutation carriers have between 52 to 200 copies of repeats, affected individuals have greater than 200 copies (full mutation) of repeat. Mutation other than the CGG expansion are known but are considered very rare. The carriers who have this gene aren’t known in normal situation. Cytogenetic analysis in affected person with full mutation shows a fragile site in Xq27.3 in 10-40% of cells.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله حسین عاملی | h ameli
دانشیار بخش ژنتیک بیمارستان شهید اکبرآبادی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی ـ درمانی ایران، خیابان مولوی، تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی ایران (Iran university of medical sciences)

کتایون درویشی | k darvishi


رکسانا کریمی نژاد | r karimi nejad


نشانی اینترنتی http://rjms.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-426&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات