این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش در پزشکی، جلد ۲۵، شماره ۳، صفحات ۱۹۵-۱۹۸
عنوان فارسی گزارش نخستین مورد کندرودیستروفی میوتونیبیمارستان لقمان حکیم
چکیده فارسی مقاله این سندرم که شناخت آن از توصیفش آسانتر می‌باشد، نوعی بیماری مادرزادی است که به وسیله میوتونی بهمراه کندرودیستروفی و دیسپلازی اپی‌فیزی مشخص می‌شود. مبتلایان قد و گردنی کوتاه و وپکتوس کاریناتوم نشان می‌دهند. تغییر شکل صورت بسیار چشمگیر بوده، همراه با کوچک شدن فک تحتانی، تنگ شدن فاصله بین دو پلک، پایین قرار گرفتن گوشها، ناهنجاریهای دندانی و مژه‌های دو ردیفه است. عضلات تا حدودی سفت شده‌اند. انقباضهای مفصلی به ویژه در آرنج دیده می‌شود. انقباض شبیه میوتونی صورت، به شکل فرورفتگی گونه‌ها و بلفارواسپاسم دیده می‌شود. لبها به طرف عقب جمع شده‌اند. راه رفتن بیماران تاحدودی سخت و دشوار است. در الکترومیوگرافی ویژگیهایی دیده می‌شود که آنرا از میوتونی مادرزادی متمایز می‌سازد. اختلالات سیستم ایمنی به اثبات نرسیده و علت بیماری روشن نیست. تدابیر دارویی بهبود چندانی در وضع بیماران ایجاد نمی‌کنند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله میوتونی، کندرودیستروفی، اطفال
عنوان انگلیسی Myotonia chondrodystrophia first case of Loghman Hakim hospital
چکیده انگلیسی مقاله Myotonia chondrodystrophia, which is easier to diagnose than describe, is a rare congenital disorder inherited as an autosomal recessive. Myotonia is accompanied by chondrodystrophia and epiphyseal dysplasia. Affected individuals are presenting with growth retardation, pectus carinatum, sadly appearance of face, blepharophimosis, ear and dental abnormalities, puckered lips, and hypertrophic muscles. Articular contractures especially in elbow are existing and patients had problems in gait. EMG changes are usually used to differentiate it from congenital myotonia. Immune deficiency disorders are not noted and its etiology is still remained unknown. Therapeutic affaires are of less importance. Case report: we have presented an 8-year old boy referring due to facial deformity. His parents have stated that he had facial deformity and problems in gait since 6 years ago. His problem had progressive course. He had problems in sitting, standing up, and going up stairs, but he had never fallen down. His past medical history has revealed nothing. Now, he is studying in primary school and is a good student, too. His parents were not relevant. He is the second child and the other two children are normal. He has the following indices: Body weight: 21kg, height: 116cm, head circumference: 52 cm, chest: 80cm, BP: 100/60 mmHg, T:37.1 °c.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Myotonia chondrodystrophia, Children
نویسندگان مقاله دکتر احمد بهواد | a behvad
department of pediatric disease, loghman hakim hospital
استاد، گروه اطفال، مرکز آموزشی- درمانی لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

دکتر مرتضی لسانی | m lesani
department of pediatric disease, loghman hakim hospital
دانشیار، گروه اطفال، مرکز آموزشی- درمانی لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

دکتر حمید گلکاری | h golkari
department of pediatric disease, loghman hakim hospital
استادیار، گروه اطفال، مرکز آموزشی- درمانی لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

دکتر آذر فلاح | a fallah
department of pediatric disease, loghman hakim hospital
استادیار، گروه اطفال، مرکز آموزشی- درمانی لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-285&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده عمومی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات