این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش در پزشکی، جلد ۲۸، شماره ۲، صفحات ۱۰۱-۱۰۸
عنوان فارسی جهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA۱/BRCA۲) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
چکیده فارسی مقاله سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان و عامل اصلی مرگ و میر در زنان میانسال می باشد . تاکنون جهش های ژنتیکی سلول های زایا در ژن های BRCAI / BRCA2 در بیماران مبتلا به سرطان زودرس پستان و یا سرطان تخمدان در جمعیت ایرانی شناسایی نشده است .
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی New genetic mutations in BRCA1/BRCA2 in Iranian women with breast cancer
چکیده انگلیسی مقاله Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83 females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to survey genetic mutations in BRCA1/BRCA2. Exon 11 of BRCA1 and exons 10 and 1 I of BRCA2 were analyzed by Protein Truncation Test (PTT), however, exons 2,3,5,13, and 20 of BRCA1 and 9,17,18, and 23 of BRCA2 were analyzed using Single-Strand Conformation Polymorphism (SSCP) technique. Results: We have found 10 genetic mutations for the first time among Iranian females with breast cancer. Of these, 5 were frameshift (4 were found for the ilrst time), 3 were missense (with unknown influence on breast cancer), and 2 were polymorphism (one was common among Iranian and British subjects). Conclusion: Our findings reveal that each country must have a specific data bank of its own genetic mutations for breast cancer, based on which, screening planning may run. Epidemiologicaly early breast cancer (before 45 years) and family history of breast cancer are quite adequate to run a screening program however, sporadic breast cancer (with 5% probability of recognizing genetic mutation) is not cost effective.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله BRCA1, BRCA2, Breast cancer, Iran, Diagnostic technique
نویسندگان مقاله وحید رضا یاسایی | vahid reza yassaei
استاد یار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

یاسایی vr ann dalton | yasaie vr ann dalton
دانشگاه شفیلد انگلستان

dalton a hornby dp دیوید p hornby | dalton a hornby dp david p hornby
دانشگاه شفیلد انگلستان

نشانی اینترنتی http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-148&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده عمومی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات