این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش در پزشکی، جلد ۲۹، شماره ۳، صفحات ۲۵۳-۲۶۱
عنوان فارسی مونتاژ ژنها، روش جدیدی برای شناسایی جهشهایی ژنتیکی، کاربردی اساسی برای بررسی مولکولی ژنهای پیچیده مرتبط با سرطان ارثی پستان
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می ­ باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ DNA است که این قطعه جدید می ­ تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد. روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره ­ های 2،20،23،24 از ژن BRCA1 (ژن مستعد کننده سرطان ارثی پستان) به هم متصل شد و سپس توسط روش توالی یابی DNA مورد آنالیز قرار گرفت. دو قطعه 2 و 20 از اهمیت بسیار زیادی در عملکرد ژن BRCA1 برخوردار بوده و شامل نقاط شایعی برای داشتن جهشهای ژنتیکی بیماریزا می ­ باشند، لذا به منظور جلوگیری از عدم شناسایی جهشهای ژنتیکی مربوطه، چهار قطعه فوق الذکر به ترتیب 24-2-20-23 به هم چسبانده شد. یافته ­ ها : برای تایید صحت نحوه چسبیدن قطعات مذکور، ابتدا مولکول نرمال (Wild type) به هم پیوسته DNA با روش توالی ­ یابی مورد آنالیز قرار گرفته و صحت آن تایید شد. سپس به منظور نشان دادن کاربردی بودن این روش در شناسایی جهش ژنتیکی، سه نمونه DNA جهش یافته از قبل تشخیص داده شده، با استفاده از این چسب مورد آنالیز توالی یابی DNA قرار گرفت. در هر 3 مورد (100%) جهش ژنتیکی مربوطه در مولکول جدید DNA شناسایی شد. نتیجه ­ گیری : مطالعه نشان داد استفاده از روش مونتاژ ژنها می ­ تواند در شناسایی جهشهای ژنتیکی در ژنهای پیچیده نظیر BRCA1/2 مفید بوده و با هزینه ­ ای کمتر و نیز سریعتر در آزمایشگاههای تشخیص ژنتیکی و یا غربالگری در سطوح ملی مورد استفاده قرار گیرد. شناسایی جهشهای ژنتیکی یکی از کاربردهای این روش می ­ باشد لکن این تکنیک، یک ایده جدید است که می ­ تواند کاربردهای بالقوه دیگری نیز داشته باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ،مونتاژ ژنها، سرطان پستان ارثی، ژن BRCA1
عنوان انگلیسی A new technique for mutation detection and its efficacy in molecular analysis of hereditary breast cancer
چکیده انگلیسی مقاله Background : Most of the offending genes of diseases are quite big and complex with varieties of exons. Gene montage is a new technique for formation of a big linked DNA segment that could be easily detected by DNA sequencing or Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC). Methods : Exons 2,20,23 and 24 of BRCA1 gene were linked and analyzed by DNA sequencing. Exons 2 and 20 are important exons that have recognized genetic mutations. Thus, the aforementioned exons were linked as follow: 23-20-2-24. Results : First, the wild type linked-DNA was analyzed by DNA sequencing in order to control the linkage protocol. Then, three previously recognized mutant DNA were analyzed by this technique in order to verify its clinical application in detecting gene mutation. All 3 mutations were detected by this technique. Conclusion : Gene montage technique can be easily employed in order to detect complex gene mutations such as those in BRCA1/2. Gene mutation detection is the true clinical application of this technique that can be used in genetic and screening laboratories.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Gene montage, Breast cancer, BRCA1
نویسندگان مقاله وحید رضا یاسایی | vahid reza yassaei
تهران، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، دانشکده پزشکی،
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (Shahid beheshti university of medical sciences)

یاسایی vr ann dalton | yassaee vr ann dalton
آزمایشگاه ژنتیک مولکولی، بیمارستان کودکان شفیلد، انگلستان

dalton a | dalton a


نشانی اینترنتی http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-30&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده عمومی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات