این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
پژوهش در پزشکی، جلد ۴۲، شماره ۲، صفحات ۱۱۶-۱۲۰
عنوان فارسی بررسی فراوانی جهش cluster E۶ در ژن CYP۲۱A۲ در بیماران مبتلا به هایپرپلازی مادرزادی آدرنال در جمعیت ایرانی
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: هایپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia :CAH ) نوعی بیماری ارثی با توارث اتوزم مغلوب است که در اغلب موارد بر اثر جهش در ژن CYP21A2  ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی جهش cluster exon 6 در بین بیماران مبتلا به CAH دارای نقص در آنزیم 21-OHD در جمعیت ایرانی می باشد. مواد و روش ها : تحقیق به روش توصیفی انجام گرفت و از تعداد 25 بیمار مبتلا به CAH مراجعه کننده به بیمارستان علی اصغر تهران نمونه خون محیطی گرفته شد.  پس از استخراج  DNAژنومی، ناحیه حاوی محل رخداد ژن cluster exon 6 با روش PCR تکثیر و سپس توالی یابی شدند. در نهایت با آنالیز توالی ها فراوانی حضور جهش cluster exon 6 در جمعیت مورد مطالعه مشخص گردید. یافته ها :  15 بیمار(60%) دارای جهش cluster exon 6 می باشد به طوری که در همه آنها سه جهشV236E ,  I236N  و M238K به صورت هتروزیگوت مشاهده گردید. این جهش در والدین سالم این بیماران نیز به صورت هتروزیگوت شناسایی گردید. نتیجه گیری: به نظر می رسد که جهش cluster E6 در فرم هتروزیگوت به تنهایی منجر به بیماری نمی شود و حتما باید وجود جهش های دیگر در ژن را بررسی کرد. کمااینکه احتمال دارد این جهش به صورت هتروزیگوت مرکب به همراه دیگر جهش های موجود در بقیه اگزون ها در بیماران تظاهر پیدا کند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هایپرپلازی مادرزادی آدرنال، CAH ، CYP21A2 ، Cluster exon 6
عنوان انگلیسی Investigation of exon 6 cluster mutation in CYP21A2 gene in Iranian patients with congenital adrenal hyperplasia
چکیده انگلیسی مقاله   Background: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an inherited hereditary autosomal recessive heredity, which is often induced by mutation in the CYP21A2 gene. The aim of this study was to determine the prevalence of cluster exon 6 mutation among patients with CAH deficient in 21-OHD enzyme in Iranian population. Materials and Methods: This is a descriptive study and Blood samples were collected from 25 patients with CAH who referred to Ali Asghar Hospital in Tehran. After extraction of genomic DNA, the region containing the cluster gene exon 6 gene was amplified by PCR and then sequenced. Finally, by analyzing sequences, the frequency of cluster mutation exon 6 was determined in the population studied. Results: 15 patients (60%) had an cluster mutation of exon 6, so that in all of them, three mutations V236E, I236N and M238K were observed as heterozygote. This mutation in the healthy parents of these patients were also identified as heterozygote. Conclusion: it seems that cluster E6 mutation in the heterozygote form alone does not lead to disease, and it is necessary to examine the presence of other mutations in the gene. While this mutation may be present as compound heterozygote along with other mutations in the rest of the exons in patients.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله فهیمه باغبانی | fahimeh baghbani
Genetics & Biotechnology
ژنتیک وبیوتکنولوژی

آزاده شجاعی | azadeh shojaei
Medical Genetics and Molecular Biology
ژنتیک پزشکی و زیست شناسی مولکولی

ندا اصغری | neda asghari
Biotechnology
ژنتیک وبیوتکنولوژی

نشانی اینترنتی http://pejouhesh.sbmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3332-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/17/article-17-719469.htm
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات