مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۸، شماره ۱۶۲، صفحات ۵۹-۶۸
عنوان فارسی بررسی پلی‌مورفیسم ژن‌ های IGSF۲ و TNFα و خطر توسعه مهار کننده در بیماران مبتلا به هموفیلی A
چکیده فارسی مقاله سابقه و هدف: بیماری هموفیلی بیماری‌ وراثتی وابسته به جنس است که مردها مبتلا و زن‌‌ها ناقل آن می‌باشند. هموفیلی A ناشی از نقص در تولید فاکتور VIII می‌ باشد. در بعضی از بیماران هموفیلی A مهارکننده‌‌هایی از نوع آنتی‌بادی‌‌های IgG1 و IgG4، بیان می‌شود که با فاکتور انعقادی مذکور بر همکنش داشته و مانع از عملکرد آن می‌‌شوند. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن‌های IGSF2 و TNFα با توسعه مهارکننده‌‌ها در بیماران هموفیلی نوع A انجام پذیرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 100 فرد دارای هموفیلی نوع A (55 نفر دارای مهارکننده و 45 نفر بدون مهارکننده) انتخاب شدند و تشخیص مهارکننده، با تست بتسدا انجام شد. از نمونه خون کامل آن‌‌ها، DNA استخراج گردید و بررسی پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن‌ های IGSF2 و TNFα با روش Tetra ARMS-PCR انجام گرفت. یافته‌ها: داده‌ها در دو گروه مورد مطالعه از لحاظ تعادل هاردی- واینبرگ بررسی گردید. مقایسه ژنوتیپی ژن‌‏های IGSF2 و TNFα نشانگر تفاوت معنی‌دار بین پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی ژن IGSF2 و توسعه مهارکننده بوده است (018/0 = p، OR برای ژنوتیپ‌های AA و AG، به ترتیب برابر 39/1 و 37/0). به علاوه، ارتباط معناداری بین دو فاکتور ازدواج فامیلی و عفونت ویروسی با مهارکننده مشاهده شد (05/0 > p). ارتباط بین پاسخ به درمان و آزمون بتسدا نیز تفاوت معنی‌داری نشان داده است (002/0 = p). استنتاج: با توجه به نتایج به دست آمده می‌ توان گفت که خطر توسعه مهارکننده‌‌ها با جهش در ژن‌ IGSF2 رابطه مستقیمی دارد.    
کلیدواژه‌های فارسی مقاله هموفیلی A، مهار کننده، پلی‌مورفیسم، ژن IGSF2، ژن TNFα
عنوان انگلیسی Investigating the IGSF2 and TNFα Genes Polymorphism and the Risk of Inhibitor Development in Patients with Hemophilia A
چکیده انگلیسی مقاله Background and purpose: Hemophilia is a hereditary X-linked disorder. Females are carriers and males have the disorder. Hemophilia A is caused by deficiency in the production of factor VIII. In some hemophilia patients, inhibitors including IgG1 and IgG4 antibodies are expressed against this factor. These inhibitors interact with factor VIII and suppress its function. The current study aimed at investigating the relationship between single nucleotide IGSF2 and TNFα genes polymorphism and development of inhibitors in patients with hemophilia A. Materials and methods: In this case-control study, 100 patients with hemophilia A were selected (55 with inhibitor and 45 without inhibitor). Recognition of inhibitor was performed by Bethesda test. DNA was extracted from whole blood samples. A single-nucleotide polymorphism of IGSF2 and TNFα genes was performed using Tetra ARMS-PCR assay. Results: Hardy-Weinberg equilibrium was investigated in both groups. Comparing the IGSF2 and TNF-α genotypes in these groups indicated a significant correlation between single-nucleotide polymorphism of IGSF2 and development of inhibitors (p= 0.018, odds ratios for AA and AG genotypes were 1.39 and 0.37, respectively). A significant association was seen between incidence of inhibitors and consanguineous marriages and viral infection (p< 0.05). Moreover, the association between response to treatment and Bethesda test was significantly different between the two groups (p= 0.002). Conclusion: According to these results, the risk of development of inhibitors has a direct relationship with mutation in IGSF2 gene.  
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله افسانه سید میکائیلی | Afsaneh Seyed Mikaeili
MSc Student in Molecular and Cellular Sciences, Faculty of Advanced Sciences and Technology, Islamic Azad University, Pharmaceutical Sciences Branch, Tehran, Iran
دانشجوی کارشناسی ارشد سلولی و مولکولی، دانشکده علوم و فناوری‌ های نوین، واحد علوم دارویی دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران

اعظم بوالحسنی | Azam Bolhassani
Associate Professor, Department of Hepatitis and AIDS, Pasteur Institute of Iran, Tehran, Iran. Associate Professor, Iranian Comprehensive Hemophilia Care Center, Tehran, Iran
دانشیار، بخش هپاتیت و ایدز، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران . دانشیار، مرکز درمان جامع هموفیلی ایران، تهران، ایران

نیکو نصوحی | Nikoo Nasouhi
Assistant Professor, Department of Molecular and Cellular Sciences, Faculty of Advanced Sciences and Technology, Islamic Azad University, Pharmaceutical Sciences Branch, Tehran, Iran
استادیار، گروه سلولی و مولکولی، دانشکده علوم و فناوری های نوین، واحد علوم دارویی دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-7127-2&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/119/article-119-694701.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده بیوشیمی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی-کامل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات