این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
آزمایشگاه و تشخیص، جلد ۱۰، شماره ۳۹، صفحات ۱۵-۲۱
عنوان فارسی بیماری های ناخن- برخی از اختلالات ارثی ناخن- بخش پنجم
چکیده فارسی مقاله پکیونیشیای مادرزادی یک آنومالی فامیلی است که پوست، ناخن ها و مخاط دهانی را درگیر می کند. در سال اول حیات ناخن های دست و پا دچار هایپرکراتوتوز و اونیکولیز می شوند که با عفونت های مکرر پارونیشیا نیز همراه می شوند. ناخن ها به رنگ زرد مایل به قهوه ای درمی آیند. آرنج ها و زانوها کراتوزهای فولیکولار متعدد نشان می دهند و هایپرکراتوز پالموپلانتار وجود دارد. علاوه بر این ممکن است هایپرهیدروز کف دست و پا نیز دیده شود. گاهی تاول های پاره شده در کف دست و پا دیده می شوند، لکوکراتوز زبان و مخاط دهان نیز ممکن است مشاهده شود. این سندروم به صورت یک صفت اتوزومی غالب به ارث می رسد. این بیماری در اثر موتاسیون در ژن های کد کننده کراتین به وجود می آید. موتاسیون های اختصاصی در ژنِ کراتین های 6 یا 16 منجر به بروز تیپ یک این سندروم می شود، موتاسیون در ژنِ کراتین 17 منجر به بروز تیپ 2 می شود که به لحاظ کلینیکی شبیه نوع یک است که یافته های دیگری مثل رویش زودرس دندان دوره نوزادی و steatocytoma multiplex  به آن اضافه شده اند. چهار سندروم مختلف در این رابطه مطرح می باشند. سندرم ناخن کشکک یک بیماری ارثی ناشایع است که در اثر موتاسیون هایی که منجر به از دست دادن عملکرد فاکتور نسخه برداری LMX1B می شود ایجاد می گردد. شیوع آن در نوزادان تازه متولد شده به نسبت 1 به 50000 می باشد و به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. هم ساختمان های مزودرمی و هم اکتودرمی را گرفتار می سازد. ناهنجاری های اصلی شامل تغییرات ناخن، کشکک کوچک یا فقدان آن، ناهنجاری های مفاصل آرنج ها، شاخ های ایلیاک و در تعداد اندکی از موارد تغییرات کلیوی می باشند. ژن پلیوتروفیک LMX1B در پیکربندی و طرز قرار گیری نرمال محور پشتی- شکمی و غشاء پایه گلومرولار در طول دوره نمو جنینی سهیم است. شدت فنوتیپیک کلینیکال به طور وسیعی متنوع است. به طور اساسی یک بیماری است که ناخن ها، سیستم اسکلتی، کلیه ها، و چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد. تظاهرات بالینی معرف بیماری در یک تتراد کلینیکال گروه بندی می شود: دیسپلازی ناخن، هایپوپلازی و آپلازی کشکک، محدودیت عملکرد آرنج دست و حضور شاخ های ایلیاک، علامت آخری که پاتوگنومیک است به وسیله اسکن اولتراسوند در سه ماهه سوم حاملگی قابل مشاهده است. در حدود 40% بیماران ابتلای کلیوی را نشان می دهند که شامل هماچوری و پروتئینوری است. 5 تا 10 درصد بیماران در دوران طفولیت و بلوغ پروتئینوری در دامنه نفروتیک دارند که به سمت نارسایی کلیه سیر می کند.     ستیغ دار شدن بیش از حد ظاهرا نقص اولیه می باشد و این مورد ناشی از گوده های متعدد که به دنبال همدیگر می باشند نیست. کودک با ناخن های طبیعی بدنیا می آید اما بعد از چند ماه یا چند سال تمام ناخن هایش به صورتی بیش از حد ستیغ دار می شوند. ستیغ دار شدن در کوتیکول آغاز شده و به سمت نوک آن پیش می رود. خطوط فراوانی نزدیک یکدیگر وجود دارند و موجب از دست رفتن شفافیت ناخن و کدر شدن آن می شوند و در نهایت یک ناخن بدریخت پدید می آید. هیچ گونه ناهنجاری پوستی یا ناهنجاری در مو دیده نمی شود. در اکثریت موارد هیچ گونه سابقه خانوادگی مربوط به اختلال مشابهی وجود ندارد. دیستروفی در مراحل اولیه زندگی بدترین حالت را داشته و با پیشرفت سن بتدریج کاهش می یابد. با توجه به عدم مشاهده این حالت در بالغین، این امکان که نهایتا به طور کامل پاک می گردد وجود دارد.  
کلیدواژه‌های فارسی مقاله پکیونیشیا، دیستروفی ناخن، بیماری های ناخن
عنوان انگلیسی Nail diseases: section 5
چکیده انگلیسی مقاله Pachyonychia congenital is a kind of familial anomaly of keratinized tissues such as skin, and nails. It is autosomal dominantly inherited. This anomaly affects the skin (palms and soles), nails and oral mucosa. Abnormalities of nails are apparent early in life. Nails are thickened (pachyonychia), often with brownish discolouration.  All finger nails are commonly involved. It is diagnosed usually by its clinical appearance. Nail–patella syndrome is a genetic disorder that results in small, poorly developed nails and kneecaps, but can also affect many other areas of the body, such as the elbows, chest, and hips. The hallmark features of this syndrome are poorly developed fingernails, toenails, and patellae. Sometimes, this disease causes the affected person to have either no thumbnails or a small piece of a thumbnail on the edge of the thumb. The lack of development, or complete absence of fingernails results from the loss of function mutations in the LMX1B gene. This mutation may cause a reduction in dorsalising signals, which then results in the failure to normally develop dorsal specific structures such as nails and patellae. Other common abnormalities include elbow deformities, abnormally shaped pelvic bones, and kidney disease. Twenty-nail dystrophy is also known as "trachyonychia". The condition is characterized by longitudinal ridging, pitting, loss of lustre, and roughening of the nail surface. This condition appears to be associated with other conditions such as lichen planus, eczema, psoriasis, and alopecia areata, in some cases an autosomal dominant pattern of inheritance has been found
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله pachyonychia, nail dystrophy, nail diseases
نویسندگان مقاله محمد قهری | Mohammad Ghahri
Imam Hossein University, Tehran, Iran
استادیار دانشگاه امام حسین (ع)

نشانی اینترنتی http://labdiagnosis.ir/browse.php?a_code=A-11-25-222&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/1834/article-1834-656323.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده قارچ شناسی
نوع مقاله منتشر شده مروری
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات