این سایت در حال حاضر پشتیبانی نمی شود و امکان دارد داده های نشریات بروز نباشند
Iranian Biomedical Journal، جلد ۲۰، شماره ۵، صفحات ۲۹۵-۳۰۱
عنوان فارسی Whole Exome Sequencing Reveals a BSCL۲ Mutation Causing Progressive Encephalopathy with Lipodystrophy (PELD) in an Iranian Pediatric Patient
چکیده فارسی مقاله
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Whole Exome Sequencing Reveals a BSCL2 Mutation Causing Progressive Encephalopathy with Lipodystrophy (PELD) in an Iranian Pediatric Patient
چکیده انگلیسی مقاله Background: Progressive encephalopathy with or without lipodystrophy is a rare autosomal recessive childhood-onset seipin-associated neurodegenerative syndrome, leading to developmental regression of motor and cognitive skills. In this study, we introduce a patient with developmental regression and autism. The causative mutation was found by exome sequencing. Methods: The proband showed a generalized hypertonia and regression of all developmental milestones. Based on the advantages of next-generation sequencing (NGS), whole exome sequencing (WES) was requested. The functional significance of variants was evaluated by NGS-specific prediction servers. Sanger sequencing was used for segregation analysis in the family. Results: There was no specific sign in the clinical and paraclinical investigations of the patient to establish a conclusive clinical diagnosis. WES detected a known homozygous nonsense mutation in BSCL2 (NM_001122955.3:c. 985C>T; p.Arg329*). The variant is segregating in the pedigree with an autosomal recessive pattern. Conclusion: Exome sequencing is a robust method for identifying the candidate gene variants in Mendelian traits. 
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Exome, BSCL2, Seipin, Iran
نویسندگان مقاله محمدرضا علایی | mohammad reza alaei


سعید طالبی | saeed talebi


محمد غفرانی | mohammad ghofrani


محسن تقی زاده | mohsen taghizadeh


محمد کرامتی پور | mohammad keramatipour


نشانی اینترنتی http://ibj.pasteur.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-625&slc_lang=en&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده Molecular Genetics & Genomics
نوع مقاله منتشر شده مقاله موردی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات