مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران، جلد ۲۶، شماره ۱۳۷، صفحات ۲۱۷-۲۲۳
عنوان فارسی گزارش موردی کودک مبتلا به سندرم نادر برانکیو-اکولو-فاسیال
چکیده فارسی مقاله سندرم برانکیو-اکولو- فاسیال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است که ناشی از اختلال تکامل قوس‌های برانکیال می‌باشد. هدف از این مطالعه گزارشی از وجود این سندرم در پسربچه‌ای برای نخستین بار در ایران است. بیمار موردی تک­ گیر بود که در زمان مراجعه به گفتاردرمانی 2 سال و 9 ماهه بود. محصول حاملگی اول مادر (زایمان طبیعی) بود. زوجین سالم و خویشاوند درجه 3 (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علائم ظاهری بارز وی عبارت بودند از داشتن حفره‌هایی در دو طرف گردن که در 6 ماهگی جراحی شد، پل بینی پهن، انسداد مجرای اشکی، بیضی شکل بودن چشم‌ها، شکاف کاذب در لب بالا، شکاف کام زیرمخاطی، میکروفتالمی، انحراف چشم‌ها به سمت بینی دارای هوشبهر طبیعی بود. در گفتار وی بیش خیشومی شدگی فراوان مشاهده شد. به‌دلیل آنومالی‌های متعدد و مشکلات جسمی، زبانی، گفتاری و روانی که این سندرم برجای می‌گذارد، برای ارزیابی و درمان افراد مبتلا تیمی متخصص لازم است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی A Case of Child with Branchio-Oculo-Facial Syndrome
چکیده انگلیسی مقاله Branchio-oculo-facial (BOF) is a rare genetic disorder inherited as an autosomal dominant trait resulting from maldevelopment in the branchial arches. This paper presents a case of sporadic BOF for the first time in Iran. He was 2 years and 9 months old that was born in the first pregnancy (normal birth). His parents were healthy and they were 3rd degree relatives. The patient had normal intelligence. His obvious symptoms were holes in both sides of the neck (he had surgery at 6 months of age), broad nasal bridge, nasal duct obstruction, pseudocleft of the upper lip, submucos cleft palate, microphthalmia, and squint eye (more dropping in right eye). He also had hypernasal speech. This rare syndrome is accompanied with different anomalies, and physical and mental disorders, therefore, a team of specialists is needed in treatment of such patients. 
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مریم فضایلی | maryam fazaeli
phd student in general linguistics, faculty of literature and humanities, ferdowsi university of mashhad, mashhad, iran
مشهد میدان آزادی، دانشگاه فردوسی مشهد، گروه زبانشناسی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه فردوسی (Ferdowsi university)

رویا مهدیه | roya mahdie
msc student in speech and language therapy, varastegan institute for medical science, mashhad, iran
دانشجوی کارشناسی ارشد گفتاردرمانی، مرکز آموزش عالی علوم پزشکی وارستگان، مشهد، ایران

یوسف شفقتی | yousef shafaghati
professor, department of clinical genetics, cellular- molecular and cells stems research center, university of social welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran
استاد، گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی- مولکولی و سلول های بنیادی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

نشانی اینترنتی http://jmums.mazums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5029-282&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده گزارش مورد
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات