|
|
Iranian Journal of Kidney Diseases، جلد ۱۲، شماره ۱، صفحات ۶۱-۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Nephropathic Cystinosis Mimicking Bartter Syndrome: a Novel Mutation |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Cystinosis is a rare autosomal recessive disorder resulting from defective lysosomal transport of cystine due to mutations in the cystinosin lysosomal cystine transporter ( CTNS ) gene. The clinical phenotype of nephropathic cystinosis is characterized by renal tubular Fanconi syndrome and development of end-stage renal disease during the first decade. Although metabolic acidosis is the classically prominent finding of the disease, a few cases may present with hypokalemic metabolic alkalosis mimicking Bartter syndrome. Bartter-like presentation may lead to delay in diagnosis and initiation of specific treatment for cystinosis. We report a case of a 6-year-old girl initially presenting with the features of Bartter syndrome that was diagnosed 2 years later with nephropathic cystinosis and a novel CTNS mutation. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
فوندا bastug | funda bastug
hulya nalcacioglu | hulya nalcacioglu
فتیحه ozaltin | fatih ozaltin
emine korkmaz | emine korkmaz
sibel yel | sibel yel
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://ijkd.org/index.php/ijkd/article/view/3505 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
CASE REPORT | Kidney Diseases |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|