|
|
Iranian Journal of Kidney Diseases، جلد ۱۰، شماره ۱، صفحات ۴۴-۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
A Novel Mutation in SLC3A1 Gene in Patients With Cystinuria |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Cystinuria is an inherited disease characterized by the formation of cystine calculi in the kidneys, ureters, and bladder. Cystinuria is associated with mutation in the SLC3A1 and SLC7A9 genes. These defects prevent appropriate reabsorption of dibasic amino acids lysine, ornithine, and arginine. Cystinuria is classified as type I (silent heterozygotes) and non-type I (heterozygotes with urinary hyperexcretion of cystine). In molecular term, cystinuria is classified as type A (mutations on SLC3A1 gene) and type B (mutations on SLC7A9 gene). This report describes 7 patients with early onset of cystine calculus formation. We are report a new mutation in SLC3A1 gene in exon 1. A novel nucleotide substitution c.-29A>G was found in exon 1 of the SLC3A1 gene, which had not been reported elsewhere previously. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
سمانه مرکزی | samaneh markazi
مجید خیرالهی | majid kheirollahi
عباس دوستی | abbas doosti
مهرداد محمدی | mehrdad mohammadi
لیلا کولیوند | leila koulivand
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://www.ijkd.org/index.php/ijkd/article/view/2195 |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
CASE REPORT | Kidney Diseases |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|